Как происходит наследование спинальной мышечной атрофии?

Спинальная мышечная атрофия - аутосомно-рецессивное заболевание, то есть риск заболеть появляется у ребенка в том случае, если он унаследует по одному гену SMN1 с мутациями от каждого родителя. Если ребенок унаследует всего один дефектный ген SMN1, он считается "носителем". Носители не имеют симптомов заболевания.18

Если в семейном анамнезе есть спинальная мышечная атрофия, то Ваши шансы оказаться носителем будут выше среднего. При принятии решений, связанных с планированием семьи, Вам полезно будет проконсультироваться со своим врачом.