Что нужно знать о гене SMN2?

У всех больных спинальной мышечной атрофией имеется хотя бы один "резервный ген", который называют SMN2. Структура гена SMN2 подобна структуре гена SMN1, но только небольшая часть продуцируемого им белка SMN (10%) является полностью функциональной. Этого количества белка SMN недостаточно для поддержания выживаемости мотонейронов.12 ^- 14

Количество генов SMN2 может быть разным; большее число копий SMN2 связывают с более низкой тяжестью симптомов спинальной мышечной атрофии.14 ^- 16

Поскольку заболевание проявляется самыми разными симптомами, по числу копий SMN2 степень тяжести прогнозировать сложно. При этом специалисты рекомендуют при принятии решения об оказании помощи учитывать не только число копий SMN2, но и функциональные способности ребенка.17