2.1 Жалобы и анамнез

- Рекомендуется тщательный сбор жалоб и анамнеза пациентов с раком ободочной кишки с целью выявления факторов, которые могут повлиять на выбор тактики лечения [15, 16].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: у 3 - 5% пациентов с раком ободочной кишки развитие заболевания связано с наличием известных наследственных синдромов. Наиболее распространенные из них - синдром Линча, семейный аденоматоз толстой кишки и MutYH-ассоциированный полипоз.

- Рекомендуется собрать семейный анамнез и проанализировать его на соответствие критериям Amsterdam II (Приложение Г1) и рекомендациям Bethesda (Приложение Г2) у всех пациентов с раком ободочной кишки [2, 122, 123].

Уровень убедительности рекомендаций - A (уровень достоверности доказательств - 2).

Комментарии: соответствие критериям Amsterdam - показание к направлению на консультацию генетика и генетическое тестирование. Соответствие рекомендациям Bethesda - показание к тестированию опухоли на определение микросателлитных повторов ДНК в биопсийном (операционном) материале методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) (на микросателлитную нестабильность (MSI).

При выявлении микросателлитной нестабильности высокого уровня (MSI-H) показано направление к генетику, генетическое тестирование. Однако в РФ до 25 - 30% пациентов с генетически подтвержденным синдромом Линча не соответствуют критериям Amsterdam II, поскольку у них отсутствует отягощенный семейный анамнез. В этой связи для отбора российских пациентов с подозрением на синдром Линча были разработаны оригинальные критерии (приложение Г), которые учитывают их популяционные особенности [17]. Соответствие рекомендациям - показание к тестированию опухоли на определение микросателлитных повторов ДНК в биопсийном (операционном) материале методом ПЦР (MSI). При выявлении MSI-H показано направление к генетику, генетическое тестирование.