- Рекомендуется всем пациентам с МПС I проведение ультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной полости с целью выявления увеличений размеров печени и селезенки [1, 2, 5].
Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5).
Комментарии: выявляются умеренная гепатомегалия или гепатоспленомегалия. На фоне терапии размеры печени и селезенки уменьшаются.
- Рекомендуется с целью выявления множественного дизостоза всем пациентам с МПС I проведение рентгенографии шейного, грудного и поясничного отдела позвоночника, а также рентгенографии верхних и нижних конечностей [1, 2, 5].
Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5).
Комментарии: выявляются множественные дизостозы скафоцефалия, гипоплазия зубовидного отростка C2-позвонка, дорсолюмбарный кифоз в результате платиспондилии, поясничный гиперлордоз. Определяются широкие ребра, короткие изогнутые ключицы, гипоплазия головок плечевых костей и варусная деформация плечевых костей в проксимальных отделах, дистальные эпифизы костей предплечья скошены друг к другу. Задержка формирования ядер окостенения. Пястные кости кистей укорочены и сужены - "заострены" в проксимальных отделах, "скошенность" вертлужных впадин, деформированные, уплощенные головки бедренных костей и вальгусная деформация шеек бедренных костей.
- Рекомендуется всем пациентам с МПС I проведение электронейромиографии (ЭНМГ), для оценки функционального состояния мышечных тканей, нервов и нервно-мышечной передачи [1, 2, 5].
Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5).
Комментарии: стимуляционная ЭНМГ позволяет определить сдавление срединного нерва даже до появления симптомов и должна проводиться, начиная с возраста 4 - 5 лет ежегодно.
- Рекомендовано проведение аудиометрии всем пациентам с МПС I с целью выявления тугоухости [1, 2, 5].
Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5).
Комментарии: тугоухость разной степени выраженности характерна для данного заболевания. Она может кондуктивной или нейросенсорной или носить смешанный характер. Раннее выявление тугоухости позволяет улучшить качество жизни пациентов, обеспечить им лучшее общение и обучение.
- Рекомендовано проведение исследования функции внешнего дыхания (ФВД) всем пациентам с МПС I для оценки эффективности проводимой терапии, контроля за состоянием бронхолегочной системы [1, 2, 5].
Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5).
- Рекомендовано проведение исследования рентгенографии грудной клетки всем пациентам с МПС I при наличии аускультативных изменений в легких [1, 2, 5].
Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5)
- Рекомендовано проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) всем пациентам с МПС I для своевременной диагностики эпилепсии [1, 2, 5].
Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5).
- Рекомендовано проведение ЭЭГ с видеомониторингом пациентам с МПС I, у которых были эпилептические приступы в анамнезе [1, 2, 5].
Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5).
- Рекомендовано проведение полисомнографии всем пациентам с МПС I для диагностики обструктивного апноэ сна [1, 2, 5].
Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5)
- Рекомендовано проведение электрокардиографии (ЭКГ), эхокардиографии (Эхо-КГ), холтеровское мониторирование ЭКГ и суточное мониторирование артериального давления всем пациентам с МПС I для оценки состояния сердца [1, 2, 5].
Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5).
Комментарии: регулярное проведение ЭКГ, Эхо-КГ, холтеровского мониторирования ЭКГ, суточное мониторирование артериального давления необходимо пациентам с данной патологией, так как с раннего возраста у них отмечаются сердечно-сосудистые нарушения.
- Рекомендуется всем пациентам с МПС I проведение магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга и шейного отдела позвоночника с целью выявления компрессии спинного мозга и гидроцефалии [1, 2, 5].
Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5).
Комментарии: Нестабильность атлантоаксиального сочленения может быть выявлена при рентгенографии шейного отдела позвоночника с функциональными пробами, однако для подтверждения компрессии спинного мозга вследствие утолщения его оболочек и формирующихся аномалий позвонков требуется проведение МРТ.
- Рекомендуется пациентам с МПС I консультация врачом-офтальмологом и проведение исследования переднего сегмента глаза методом бокового освещения, измерение внутриглазного давления и оценка состояния глазного дна с целью выявления глаукомы, изменения прозрачности глазных сред и состояния сетчатки (если не проводился последние 12 мес.) [1, 2, 5].
Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5).
Комментарии: у больных с МПС I отмечается раннее неравномерное помутнение роговицы. В дальнейшем развивается глаукома, пигментная дистрофия сетчатки. Редко - отек диска зрительного нерва.
- Гражданский кодекс (ГК РФ)
- Жилищный кодекс (ЖК РФ)
- Налоговый кодекс (НК РФ)
- Трудовой кодекс (ТК РФ)
- Уголовный кодекс (УК РФ)
- Бюджетный кодекс (БК РФ)
- Арбитражный процессуальный кодекс
- Конституция РФ
- Земельный кодекс (ЗК РФ)
- Лесной кодекс (ЛК РФ)
- Семейный кодекс (СК РФ)
- Уголовно-исполнительный кодекс
- Уголовно-процессуальный кодекс
- Производственный календарь на 2023 год
- МРОТ 2024
- ФЗ «О банкротстве»
- О защите прав потребителей (ЗОЗПП)
- Об исполнительном производстве
- О персональных данных
- О налогах на имущество физических лиц
- О средствах массовой информации
- Производственный календарь на 2024 год
- Федеральный закон "О полиции" N 3-ФЗ
- Расходы организации ПБУ 10/99
- Минимальный размер оплаты труда (МРОТ)
- Календарь бухгалтера на 2024 год
- Частичная мобилизация: обзор новостей