5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики
Пациенты с БФ нуждаются в постоянном контроле состояния различных систем органов и наблюдении врачей разных специальностей. Примерный план обследования пациентов с БФ приведен в Приложении Г5, но в сроки и объем исследований лечащим врачом могут быть внесены коррективы с учетом особенностей течения заболевания у конкретного пациента.
- Рекомендуется после установления диагноза пациенту с БФ или его официальным представителям, консультация врача-генетика с целью расчета генетического риска в семье, анализа родословной и обсуждения возможностей пренатальной диагностики [28, 56].
Уровень убедительности рекомендации - C (уровень достоверности доказательств 4).
Комментарии: Гемизиготные мужчины имеют единственную мутантную X-хромосому, что определяет классический фенотип болезни. Они передают мутантную хромосому только своим дочерям, но не сыновьям. Таким образом дочери больных БФ отцов имеют одну нормальную и одну мутантную хромосому, т.е. являются гетерозиготами. В отличие от других X-сцепленных заболеваний было показано, что у части гетерозиготных женщин с мутацией гена GLA развиваются тяжелые проявления БФ, требующие медицинской помощи и вмешательства. Механизм, посредством которого у гетерозиготных женщин развиваются жизнеугрожающие симптомы, не до конца известен. У большинства из них имеется почти нормальный уровень циркулирующего фермента за счет того, что случайный процесс инактивации X-хромосомы (лайонизация) приводит к образованию как дефицитных, так и нормальных клеток.
Учитывая тип наследования данного заболевания (X-сцепленный) для каждой последующей беременности:
- у женщины - носительницы мутации риск рождения больного мальчика составляет 50%, риск рождения девочки - носительницы мутации - 50%;
- у мужчины - носителя мутации риск рождения девочки - носительницы мутации - 100%.
В семьях, где есть пациенты с установленной мутацией, существует возможность проведения преимплантационной и пренатальной диагностики. Пренатальная диагностика возможна путем измерения активности АГАЛ в клетках ворсин хориона, а также методами прямой или косвенной ДНК-диагностики для семей с известным генотипом.
- Рекомендуется у пациентов с БФ для профилактики инсульта длительная терапия ацетилсалициловой кислотой, прежде всего при наличии дополнительных факторов риска (пожилой возраст, транзиторная ишемическая атака в анамнезе, артериальная гипертония, аритмии) [36, 43, 57].
Уровень убедительности рекомендации - C (уровень достоверности доказательств 4).
- Гражданский кодекс (ГК РФ)
- Жилищный кодекс (ЖК РФ)
- Налоговый кодекс (НК РФ)
- Трудовой кодекс (ТК РФ)
- Уголовный кодекс (УК РФ)
- Бюджетный кодекс (БК РФ)
- Арбитражный процессуальный кодекс
- Конституция РФ
- Земельный кодекс (ЗК РФ)
- Лесной кодекс (ЛК РФ)
- Семейный кодекс (СК РФ)
- Уголовно-исполнительный кодекс
- Уголовно-процессуальный кодекс
- Производственный календарь на 2023 год
- МРОТ 2024
- ФЗ «О банкротстве»
- О защите прав потребителей (ЗОЗПП)
- Об исполнительном производстве
- О персональных данных
- О налогах на имущество физических лиц
- О средствах массовой информации
- Производственный календарь на 2024 год
- Федеральный закон "О полиции" N 3-ФЗ
- Расходы организации ПБУ 10/99
- Минимальный размер оплаты труда (МРОТ)
- Календарь бухгалтера на 2024 год
- Частичная мобилизация: обзор новостей