5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики

- Рекомендуется после установления диагноза пациенту или его официальным представителям прием (осмотр, консультация) врача-генетика с целью разъяснений генетического риска, обсуждения возможностей пренатальной и преимплантационной генетической диагностики эмбриона [2, 16, 20].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5)

Комментарии: Гемизиготные мужчины имеют единственную мутантную X-хромосому, которую передают только своим дочерям, но не сыновьям.

Учитывая тип наследования данного заболевания (X-сцепленный) для каждой последующей беременности:

- у женщины - носительницы мутации риск рождения мальчика с МПС II составляет 50%, риск рождения девочки - носительницы мутации - 50%;

- у мужчины с МПС II (гемизиготного) мутации риск рождения девочки - носительницы мутации - 100%.