2.1 Жалобы и анамнез

При сборе анамнеза и жалоб целесообразно обратить внимание на следующие жалобы и анамнестические события:

- отягощенный семейный анамнез (сходные симптомы у родных братьев и родственников по материнской линии);

- низкий рост;

- огрубление черт лица;

- частые респираторные заболевания;

- задержка психомоторного развития (только для тяжелой формы болезни)

- задержка/регресс психического развития (только для тяжелой формы болезни)

- снижение слуха;

- снижение зрения;

- множественный дизостоз (деформации черепа, грудной клетки, позвоночника, конечностей);

- нарушение осанки - кифоз, сколиоз;

- рецидивирующие грыжи (чаще двусторонние);

- ухудшение переносимости физических нагрузок;

- слабость в конечностях;

- тугоподвижность в суставах;

- трудности подъема из положения сидя и лежа;

- изменение походки;

- неловкость мелкой моторики;

- нарушение контроля за функциями тазовых органов;

- апноэ во сне.

Жалобы и анамнез также описаны в разделе "клиническая картина".