2.4 Инструментальные диагностические исследования

Рекомендуется всем пациентам с МПС II проведение УЗИ органов брюшной полости с целью выявления увеличений размеров печени и селезенки (не реже 1 раза в 12 месяцев) [2, 14, 16].

Уровень убедительности доказательств B (уровень достоверности рекомендации - 3)

Комментарии: выявляются умеренная гепатомегалия или гепатоспленомегалия. На фоне терапии размеры печени и селезенки уменьшаются.

- Рекомендуется проведение рентгенографии шейного, грудного и поясничного отдела позвоночника, а также рентгенографии верхних и нижних конечностей всем пациентам с МПС II с целью выявления множественного дизостоза [2, 14, 16, 22].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5)

Комментарии: выявляются множественные дизостозы скафоцефалия, гипоплазия зубовидного отростка C2-позвонка, дорсолюмбарный кифоз в результате платиспондилии, поясничный гиперлордоз. Определяются широкие ребра, короткие изогнутые ключицы, гипоплазия головок плечевых костей и варусная деформация плечевых костей в проксимальных отделах, дистальные эпифизы костей предплечья скошены друг к другу. Задержка формирования ядер окостенения. Пястные кости кистей укорочены и сужены - "заострены" в проксимальных отделах, "скошенность" вертлужных впадин, деформированные, уплощенные головки бедренных костей и вальгусная деформация шеек бедренных костей.

- Рекомендуется всем пациентам с МПС II проведение стимуляционной электронейромиографии и/или электронейромиография игольчатыми электродами, что позволяет оценить функциональное состояние мышечных тканей, нервов и нервно-мышечной передачи (не реже 1 раза в 12 месяцев) [2, 14, 16, 27].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5)

Комментарии: стимуляционная электронейромиграфия позволяет определить сдавление срединного нерва даже до появления симптомов и должна проводиться, начиная с возраста 4 - 5 лет ежегодно.

- Рекомендовано консультация врача-сурдолога и проведение тональной аудиометрии всем пациентам с МПС II с целью выявления тугоухости (не реже 1 раза в 12 месяцев) [2, 14, 16].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5)

Комментарии: тугоухость разной степени выраженности характерна для данного заболевания. Она может кондуктивной или нейросенсорной или носить смешанный характер. Раннее выявление тугоухости позволяет улучшить качество жизни пациентов, обеспечить им лучшее общение и обучение.

- Рекомендовано проведение исследования функции внешнего дыхания (ФВД) всем пациентам с МПС II для оценки эффективности проводимой терапии, контроля за состоянием бронхо-легочной системы (не реже 1 раза в 12 месяцев) [2, 14, 16].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5)

- Рекомендовано проведение исследования рентгенографии грудной клетки всем пациентам с МПС II при наличии аускультативных изменений в легких (не реже 1 раза в 12 месяцев) [2, 14, 16].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5)

- Рекомендовано проведение ЭЭГ всем пациентам с МПС II для своевременной диагностики эпилепсии (не реже 1 раза в 12 месяцев) [2, 14, 16].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5)

- Рекомендовано проведение кардиореспираторный мониторинга всем пациентам с МПС II для диагностики обструктивного апноэ сна (не реже 1 раза в 12 месяцев) [2, 3, 14, 16].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5)

- Рекомендовано проведение регистрации ЭКГ, Эхо-КГ, холтеровское мониторирование сердечного ритма и суточное мониторирование артериального давления всем пациентам с МПС II для оценки состояния сердца (не реже 1 раза в 12 месяцев) [2, 3, 14, 16].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5)

Комментарии: регулярное проведение регистрации ЭКГ, Эхо-КГ, холтеровского мониторирования сердечного ритма, суточное мониторирование артериального давления необходимо пациентам с данной патологией, так как с раннего возраста у них отмечаются сердечно-сосудистые нарушения.

- Рекомендуется всем пациентам с МПС II проведение магнитно-резонансной томографии шейного отдела позвоночника, для раннего выявления компрессии спинного мозга и гидроцефалии (не реже 1 раза в 24 месяца) [2, 3, 14, 16, 23].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5)

Комментарии: Нестабильность атлантоаксиального сочленения может быть выявлена при рентгенографии шейного отдела позвоночника с функциональными пробами, однако для подтверждения компрессии спинного мозга вследствие утолщения его оболочек и формирующихся аномалий позвонков требуется проведение МРТ.

- Рекомендуется пациентам с МПС II консультация врача-офтальмолога и проведение исследования переднего сегмента глаза методом бокового освещения, измерение внутриглазного давления (тонометрия и другие тесты, необходимые для диагностики глаукомы) и оценка состояния глазного дна (офтальмоскопия) с целью выявления глаукомы, изменения прозрачности глазных сред и состояния сетчатки (если не проводился последние 12 мес.) [2, 3, 14, 16].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5)

Комментарии: у пациентов с МПС II не характерно помутнение роговицы. У некоторых пациентов развивается глаукома, пигментная дистрофия сетчатки. Редко - отек диска зрительного нерва.

Дифференциальная диагностика проводится с другими типами МПС, альфа-маннозидозом, поздними формами ганглиозидозов, муколипидозом, неинфекционными полиартритами, эпифизарными дисплазиями [2, 3, 14, 16].

Основными отличительными чертами МПС II типа являются: прозрачная роговица, наличие изменений кожного покрова по типу "морской гальки" [7, 8].