2.3 Лабораторные диагностические исследования

Основные лабораторные методы подтверждения диагноза МПС VI включают определение активности фермента арилсульфатазы B, количественный и качественный анализ ГАГ мочи и молекулярно-генетические исследования гена ARSB. Данные исследования проводятся в специализированных генетических лабораториях.

- Рекомендуется всем пациентам определение ГАГ в моче. Данный тест является одним из подтверждающих биохимических тестов для МПС VI типа [1, 14].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5)

Комментарии: повышение уровня ГАГ в моче наблюдается и при других формах МПС, при проведении электрофореза ГАГ возможно выявить изолированное повышение дерматансульфата, что характерно только для этого типа МПС.

- Рекомендовано определение активности арилсульфатазы B (входит в комплекс исследований для диагностики мукополисахаридоза тип VI) в культуре фибробластов, в изолированных лейкоцитах, либо в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге (фильтры N 903) всем пациентам с целью подтверждения диагноза [1, 14].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5)

Комментарии: у пациентов с МПС VI активность данного фермента снижена. Необходимо измерение активности других сульфатаз для исключения множественной сульфатазной недостаточности.

- Рекомендовано исследование гена ARSB (входит в комплекс исследований для диагностики мукополисахаридоза тип VI) с целью подтверждения диагноза молекулярно-генетическими методами [1, 6, 14].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5)

Комментарии: выявление мутаций в гене ARSB подтверждает диагноз МПС VI. Следует учитывать, что в редких случаях мутации в гене с помощью стандартных методов ДНК-анализа, могут быть не выявлены, так как располагаются в глубине интронов или представляют протяженные делеции гена [1, 15]. В этих случаях необходимо тщательное сопоставление биохимических и клинических данных для подтверждения диагноза.

- Рекомендуется всем пациентам с МПС VI проведение анализа крови биохимического общетерапевтического для определения функционального состояния печени, которая является одним из органов-мишеней при МПС (определение активности аланинаминотрансферазы (АЛТ), аспартатаминотрансферазы (АСТ) в крови, уровня свободного и связанного билирубина в крови, уровня холестерина в крови, уровня триглицеридов в крови) если не проводился в предшествующие 6 месяцев) [2, 6, 16].

Уровень убедительности доказательств B (уровень достоверности рекомендации - 4).

- Рекомендуется всем пациентам с МПС VI проведение общего (клинического) анализа крови для оценки основных параметров кроветворения и выявления возможных инфекционных процессов (если не проводился в предшествующие 2 месяца) [2, 6, 16].

Уровень убедительности доказательств B (уровень достоверности рекомендации - 4).

Комментарии: в связи с высоким риском развития интеркурентных инфекций, аспирационной пневмонии у пациентов с МПС рекомендуется проведение данного исследования не реже 5 раз в год

- Рекомендуется всем пациентам с МПС VI проведение общего (клинического) анализа мочи для оценки состояния мочевыводящих путей и почек (если не проводился в предшествующие 3 месяца) [2, 6, 16].

Уровень убедительности доказательств B (уровень достоверности рекомендации - 4).

Комментарии: в связи с высоким риском развития интеркуррентных инфекций у пациентов с МПС рекомендуется проведение данного исследования не реже 4 раз в год