2.3. Лабораторная диагностика

- Рекомендуется всем пациентам с подозрением на интерферонопатию I типа выполнить общий анализ крови с целью определения тяжести течения интерферонопатии (наличие лейкоцитоза, тромбоцитопении, ускоренная СОЭ) [60, 61].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: Цитопения (тромбоцитопения, нейтропения, анемия) может встречаться при синдроме Айкарди-Гутьерес, PRAAS2, SPENCD, псевдо-TORCH синдром.

- Рекомендуется всем пациентам с подозрением на интерферонопатию I типа выполнить биохимический анализ крови с обязательным исследованием общего белка, мочевины, креатинина, билирубина, АлаТ, АсаТ, ЛДГ, ЩФ, глюкозы, амилазы, липазы, холестерина с целью определения тяжести течения интерферонопатии и выявления сопутствующей патологии.

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

- Рекомендуется всем пациентам с интерферонопатией I типа исследование сывороточных иммуноглобулинов крови (IgG, IgA, IgM), иммунофенотипирование лимфоцитов, с целью оценки иммунного статуса [60, 61].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

- Рекомендуется всем пациентам с интерферонопатией I типа определение аутоантител (АНФ, антитела к двуспиральной ДНК, Sm антиген, ЦИК, АНЦА) компоненты комплимента (C3, C4), уровень C-реактивного белка для определения уровня аутоантител с целью исключения или подтверждения аутоиммунной агрессии [26, 45, 46, 59, 63].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 3)

- Рекомендуется всем пациентам с подозрением на интерферонопатию определение интерферонового статуса (интерфероны I типа) [47].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

- Рекомендуется всем пациентам с синдромом Айкарди-Гутьереса проведение люмбальной пункции (ЛП) с целью оценки морфологического состава ликвора - при постановке диагноза, далее по необходимости, а также определение уровня в спинномозговой жидкости [64, 68].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 3)

Комментарии: При цитологическом исследовании возможно определение лимфоцитоза до 200 кл/мм3. Со временем происходит снижение числа лимфоцитов, однако цитоз может сохраняться на протяжении многих лет. На ранних стадиях заболевания может определяться нормальный клеточный состав ликвора при повышенной концентрации . Нормальное содержание < 2 МЕ/мл. Наибольшая активность в ликворе определяется на ранних стадиях заболевания и обычно выше, чем в периферической крови.

- Рекомендуется проведение молекулярно-генетического обследования всем пациентам с подозрением на интерферонопатию I типа для верификации диагноза проведение секвенирования нового поколения (NGS) - таргетная панель с включением вышеуказанных генов или полноэкзомное секвенирование [10, 25, 34, 36, 59, 61, 69].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 3)

Комментарии: Фактор наследственности может помочь в установлении диагноза. Например, аутосомно-доминантная мутация в гене TMEM173 является причиной развития STING-ассоциированной васкулопатии (SAVI). Если ребенок болен и у кого-то из членов семьи есть признаки васкулита, поражения легких ассоциированных с мутацией в гене TMEM173, следует предположить наличие мутации в гене TMEM173 и провести молекулярно-генетическое исследование в первые месяцы жизни. Напротив, у пациентов с заболеваниями, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу, например, интерферонопатия вследствие мутаций в генах RNASEH2B, RNASEH2C, RNASEH2A, SAHD1 и других, обычно диагноз обнаруживается среди членов семьи впервые. Клинические данные, указывающие на синдромальную патологию, у данного пациента могут помочь определить, какой именно ген стоит проверить в первую очередь. Например, если ребенка беспокоит лихорадка неинфекционной природы, есть признаки поражения ЦНС, то следует в план обследования включить гены, отвечающие за развитие синдрома Айкарди-Гутьерес.