2.2. Физикальное обследование

- Рекомендуется всем пациентам с подозрением на интерферонопатию I типа для верификации диагноза пациента тщательно осматривать кожные покровы, определять мышечный тонус, суставной синдром, исследовать нервную систему с оценкой психомоторного и физического развития. Обязательно проведение термометрии [47, 56, 60 - 62].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии:

1. Оценка физического развития - дети могут отставать в физическом и психомоторном развитии. Микроцефалия.

2. Термометрия - возможно повышение температуры тела.

3. Осмотр кожных покровов - важно обратить внимание на наличие кожных высыпаний, сосудистого рисунка, развития подкожно-жировой клетчатки, наличие проявлений панникулита, гангрены, некроза. Липодистрофия верхней половины туловища характерная для протеасом-ассоциированного аутовоспалительного синдрома (PRAAS1, PRAAS3-4). Признаки васкулита, некроза характерны для синдрома SAVI, а также для протеасом-ассоциированного аутовоспалительного синдрома 2 типа. Псориатический дерматит может встречаться при синдроме Айкарди-Гутьерес и синдроме Синглтона-Мертена.

4. Волосы - для пациентов с трихогепатоэнтерическим синдромом характерны ломкие спутанные волосы.

5. Оценка опорно-двигательного аппарата - артралгия, артрит с развитием контрактуры суставов, зубные и скелетные аномалии, миалгия. Дисплазия костной ткани встречается при SPENCD синдроме. Поражение суставов чаще встречается при SMS, PRAAS (кроме PRAAS2).

6. Пальпация групп периферических лимфоузлов - необходимо оценить размеры, консистенцию, болезненность периферических лимфоузлов, возможно развитие локализованной или генерализованной лимфоаденопатии.

7. Пальпация селезенки - выявление спленомегалии. Чаще встречается при AGS, PRAAS.

8. Пальпация печени - выявление гепатомегалии. Чаще встречается при AGS, PRAAS.

9. Оценка центральной нервной системы - диагностика умственной отсталости, мышечной дистонии, энцефалопатии, судорог. Наиболее часто неврологическая симптоматика сопровождает синдром Айкарди-Гутьерес.