2.3.1. Стратегия генетического тестирования и семейного скрининга

Генодиагностика и генетическое консультирование рассматривается как часть общей оценки при обследовании пациента с ГКМП. Пациенты с ГКМП, проходящие генетическое тестирование, должны быть осведомлены в ходе консультирования по вопросам наследственности сердечно-сосудистых заболеваний и клинического значения результатов.

Рекомендации по генетическому консультированию и тестированию при ГКМП:

- Медико-генетическое консультирование рекомендуется больным ГКМП, у которых заболевание не может быть объяснено только негенетическими причинами, независимо от того, планируется ли использование клинического или генетического скрининга родственников [61, 62, 63].

Уровень убедительности рекомендаций I (уровень достоверности доказательств B).

- Генетическое тестирование рекомендуется пациентам, имеющим симптомы и признаки ГКМП [64, 65, 66].

Уровень убедительности рекомендаций I (уровень достоверности доказательств B).

- Генетическое тестирование рекомендуется выполнять в сертифицированных диагностических лабораториях с экспертными навыками в интерпретации мутаций, связанных с кардиомиопатиями [3, 62, 69].

Уровень убедительности рекомендаций I (уровень достоверности доказательств C).

- Генетическое тестирование у пациентов с пограничным диагнозом ГКМП рекомендуется только после детального обследования командой специалистов [69].

Уровень убедительности рекомендаций IIa (уровень достоверности доказательств C).

- У носителей патогенных мутаций без фенотипических проявлений ГКМП рекомендуется проведение ЭКГ, ЭХО-КГ и клинического обследования в определенные промежутки времени (от 12 до 18 месяцев у детей и подростков и каждые 5 лет для взрослых) в зависимости от возраста и клинического статуса [74].

Уровень убедительности рекомендаций IIb (уровень достоверности доказательств C).

- Медико-генетическое консультирование рекомендуется проводить профессионалами, обученными в этой специальной области и работающими в мультидисциплинарной команде, чтобы помочь пациентам понять и справиться с психологическими, социальными, профессиональными, этическими и юридическими аспектами наследственного заболевания [63, 69].

Уровень убедительности рекомендаций IIa (уровень достоверности доказательств C).