Таблица 3. Признаки и симптомы, позволяющие предположить определенный диагноз (модифицировано по Rapezzietal

Симптомы, признаки

Диагноз

Трудности обучения, интеллектуальная задержка

- Митохондриальные болезни

- Синдром Нунан/LEOPARD/Костелло

- Болезнь Данона

Нейросенсорная глухота

- Митохондриальные болезни, особенно в сочетании с диабетом

- Болезнь Андерсона-Фабри

- Синдром LEOPARD

Нарушение зрения

- Митохондриальные болезни (заболевания сетчатки, атрофия зрительных нервов)

- ТТ-опосредованный амилоидоз (ватообразный тип помутнения стекловидного тела)

- Болезнь Данона (пигментный ретинит)

- Болезнь Андерсона-Фабри (катаракта, помутнение роговицы)

Нарушение походки

- Атаксия Фридрейха

Парастезии/сенсорные аномалии/нейропатические боли

- Амилоидоз

- Болезнь Андерсона-Фабри

Синдром карпального канала

- ТТ-опосредованный амилоидоз

Мышечная слабость

- Митохондриальные болезни

- Болезни накопления гликогена

- Атаксия Фридрейха

Глазной птоз

- Митохондриальные болезни

- Синдром LEOPARD/Нунан

- Миотоническая дистрофия

Лентиго/пятна

- Синдром LEOPARD/Нунан

Ангиокератомы, гипогидроз

- Болезнь Андерсона-Фабри