2.6. Дифференциальная диагностика

- Все описанные выше клинические, лабораторные и нейрорадиологические признаки заболевания не считаются патогномоничными, при их наличии заболевание следует заподозрить. Подтверждается ГА 1 путем ферментативного анализа и/или обнаружением двух клинически значимых (патогенных) мутаций, при этом рекомендуется пользоваться имеющимися базами данных, например, OMIM [20, 23].

(Сила рекомендации C; уровень убедительности доказательств II)