3.2 Хирургическое лечение

Необходимость хирургического лечения (экстракция хрусталика одно или двусторонняя) определяется окулистом.

- Особенности анестезиологического пособия обусловлены риском тромбоэмболических осложнений при общем наркозе, поэтому рекомендовано отдавать предпочтение использованию местной анестезии, однако, следует помнить, что при эпидуральной анестезии также сохраняется риск повреждения сосудов и, соответственно, тромботических осложнений [2, 10].

(Сила рекомендации B; уровень доказательств II)

Комментарии: Целью анестезиологического пособия должны быть:

- поддержание высокого сердечного выброса и адекватного времени циркуляции крови;

- предотвращение тромбоэмболии;

- снижение периферического сосудистого сопротивления и улучшение периферической перфузии;

- предотвращение дегидратации и гипогликемии;

- быстрое восстановление пациента и ранняя вертикализация.

- В предоперационном периоде рекомендовано проводить:

1. Адекватное лечение и диетотерапию для поддержания низкого уровня метионина;

2. При планировании хирургических вмешательств обязательное измерение уровня уровня гомоцистина/гомоцистеина в сыворотке крови. Эти значения должны быть < 45 - 50 мкмоль/л, так как при повышенных указанных показателях наркоз и оперативные вмешательства противопоказаны.

3. Адекватную предоперационную гидратацию

4. Фармакологические средства: возможно использование низких доз ацетилсалициловой кислоты^ж,вк (100 мг/сут), дипиридамола (100 мг x 4 р/сут) и низкомолекулярный гепарин интраоперационно. Однако в настоящее время окончательных рекомендаций по применению данных лекарственных препаратов у пациентов с гомоцистинурией перед операцией нет. Необходимость в их применении следует определять индивидуально. Лекарственные средства, способствующие гиперкоагуляции (например, оральные контрацептивы) следует отменить [2, 11, 14].

(Сила рекомендаций B; уровень доказательств II)

- Рекомендовано в интраоперационном периоде проводить следующие мероприятия:

1. Поддержание сердечной функции с высоким сердечным выбросом

2. Применение эластичных бинтов или чулок для предупреждения периферического застоя крови

3. Использование плазмозамещающего раствора декстрана^ж 40 для уменьшения адгезии тромбоцитов.

4. Применение растворов декстрозы^ж с целью предупреждения гипогликемии

5. Следует избегать применения закиси азота, так как при его использовании возможно повышение уровня гомоцистеина в крови за счет ингибирования фермента метионин-синтазы.

6. Противопоказано применение наркотических препаратов и анестетиков, вызывающих угнетение дыхания [11, 14, 15].

(Сила рекомендации C; уровень доказательств II)

- Рекомендовано в послеоперационном периоде проводить:

1. Мониторирование состояния пациента в течение 48 - 72 ч на предмет возможного развития тромбоэмболических осложнений;

2. Возможно подкожное введение низкомолекулярного гепарина до того времени, когда пациент сможет вставать;

3. Мониторирование уровня глюкозы в периферической крови с целью предупреждения гипогликемии;

4. Ранняя вертикализация, при возможности;

5. Решение о необходимости продолжения применения антикоагулянтов и антиагрегантов следует принимать совместно с хирургом и анестезиологом-реаниматологом на основании оценки риска развития кровотечения [7, 9, 11].

(Сила рекомендации B; уровень доказательств II)

Возможные осложнения при хирургических вмешательствах:

- Спонтанная тромбоэмболия: клинические проявления в зависимости от пораженного органа. Серьезными осложнениями могут быть: атрофия зрительного нерва, гемипарез, артериальная гипертензия вследствие инфаркта почки, парциальные эпилептические припадки и тромбоэмболия легочной артерии.

- Гипогликемия - может развиться вследствие нарушения секреции инсулина у пациентов с высоким уровнем метионина в сыворотке крови. Данное осложнение может быть предотвращено дополнительным введением глюкозы в период, когда пациент не получает пищу.

Мероприятия при возникновении неотложных состояний:

Причиной неотложных ситуаций при гомоцистинурии, требующих экстренной медицинской помощи, обусловлены возникновением тромбоза вен или артерий, а также острыми психическими расстройствами.

Неотложная помощь в условиях стационара требуется в случаях развития острой тромбоэмболии, риск развития которой очень высок при различных хирургических вмешательствах и при уровне гомоцистеина в плазме более 50 мкмоль/л. При развитии тромбоэмболических осложнений (инфаркта инсульта и т.п.) медицинская помощь оказывается по соответсвующим протоколам.

- Как предварительная медицинская помощь до госпитализации в стационар рекомендовано симптоматическое лечение и назначение витамина B₆ (100 мг/кг/сутки), независимо от чувствительности пациента к пиридоксину или если она неизвестна [10, 11, 14].

(Сила рекомендации B; уровень доказательств II)

- Рекомендовано проводить полное клиническое обследование, включающее обследование состояния сосудов (допплерокоронарография и др.), определение концентрации гомоцистеина в крови и моче, метионина в плазме, анализ показателей гемостаза (коагулограмма) и в первую очередь фактора VII, оценку неврологического статуса и состояния сознания больного [1, 11].

(Сила рекомендации C; уровень доказательств II)

Комментарии: Дифференциальный диагноз проводится с метаболическими кризами при органических ацидуриях (метилмалоновой/пропионовой), с этой целью проводится тандемная масс-спектрометрия или хроматографическое исследование аминокислот плазмы крови.

- Лечение рекомендовано начинать с определения чувствительности к пиридоксину (если она неизвестна): с этой целью вводят витамин B₆ 100 мг/кг/сутки, но не более 1 г (1000 мг) в сутки [2, 8].

(Сила рекомендации B; уровень доказательств II)

- Рекомендовано обеспечить низкобелковую диету с достаточной калорийностью, с использованием специализированных продуктов без метионина [1, 11].

(Сила рекомендации B; уровень доказательств II)

- Рекомендовано внутривенное введение растворов 10% декстрозы (глюкозы)^ж, жировых эмульсий для обогащения питания энергией [1, 11].

(Сила рекомендации C; уровень доказательств II)

- Рекомендовано белковый компонент питания обеспечивать только за счет специализированных смесей без метионина, если пациент их принимает [1, 11].

(Сила рекомендации B; уровень доказательств II)

- Рекомендовано назначение бетаина (В Российской Федерации не зарегистрирован) в дозе 100 мг/кг/день, если это возможно, фолиевую кислоту 10 мг/сутки перорально [2, 8, 11].

(Сила рекомендации C; уровень доказательств II)

- Рекомендовано целесообразность введения антикоагулянтов и их дозировки обсуждать коллегиально [2, 8, 11].

(Сила рекомендации C; уровень доказательств II)

- Рекомендовано проведение симптоматических мероприятий по купированию неврологических и психических расстройств [1, 8, 10, 11].

(Сила рекомендации C; уровень доказательств II)

- Рекомендовано осуществлять контроль гомеостаза, уровня патогенетически значимых метаболитов в крови, мониторинг состояния сосудистого русла [8].

(Сила рекомендации B; уровень доказательств II)