5.1 Профилактика

Профилактика фенилкетонурии и гиперфенилаланинемии проводится в нескольких направлениях:

- проспективное медико-генетическое консультирование пар, планирующих беременность с рекомендацией обследования на гетерозиготное носительство частых мутаций в гене PAH. При выявлении ФКУ в семье - обследование родственников для уточнения гетерозиготного носительства мутации;

- в семье, где имеется ребенок с ФКУ, при последующей беременности проведение пренатальной диагностики для определения наличия патологии у плода;

- проведение неонатального скрининга с охватом 100% новорожденных, позволяющего рано выявить заболевание, своевременно начать лечение и избежать тяжелых проявлений патологии;

- профилактика рождения детей с синдромом "материнской фенилкетонурии" от женщин, больных ФКУ, путем организации психологической помощи девочкам-подросткам по вопросам необходимости соблюдения строгой гипофенилаланиновой диеты в пубертатный период, а также консультативной помощи по вопросам планирования семьи и беременности.