2.6. Дифференциальная диагностика

- Рекомендовано проводить дифференциальную диагностику с целью выявления BH4-зависимых форм ГФА и для определения потенциально чувствительных больных с PAH зависимой ГФА (фенилкетонурией).

(Сила рекомендации C; уровень убедительности доказательств II)

- Рекомендовано после подтверждения у новорожденного PAH-зависимой гиперфенилаланинемии провести тест на потенциальную чувствительность к сапроптерина дигидрохлориду, после чего назначают лечение [16, 18, 20].

(Сила рекомендации C; уровень убедительности доказательств II)

Комментарий: Процедура проведения тестирования описана в приложении Г3.

Уровень фенилаланина в крови до начала тестирования должен быть >= 450 мкмоль/л.

Дополнительную информацию для дифференциальной диагностики можно получить при исследовании птеринов мочи, сыворотки крови и спинномозговой жидкости (в РФ не проводится) (таблица 3).