2.1 Жалобы и анамнез

Ухудшение общего состояния, вялость или повышенная возбудимость, отказ от пищи, возможны судороги, ацетонемическая рвота, мышечная слабость. У детей старше 1 года - задержка психомоторного развития, умственная отсталость, судорожный синдром, нарушения функции почек, желудочно-кишечного тракта, сердечно-сосудистой системы, зрительного аппарата, непереносимость физических нагрузок.

В анамнезе возможны указания на родственный брак, наличие сибсов с аналогичными клиническими признаками заболевания, случаи внезапной детской смерти.

Острая метаболическая декомпенсация у детей с дефицитом ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью, ведущая к критическим, угрожаемым жизни состояниям, проявляется в виде остро возникающей энцефалопатии (вялость, сонливость, летаргия, кома) и приступов рвоты. Могут наблюдаться тонико-тонические судороги, присоединяются признаки сердечной и печеночной недостаточности. Кризы обычно провоцируются неблагоприятными факторами, которые обусловливают усиление процессов клеточного катаболизма с истощением запаса углеводов и активацией метаболизма липидов, интенсификацией жирных кислот как резервного источника образования макроэргических соединений.

При наличии дефекта фермента, участвующего в обмене жирных кислот, такая ситуация ведет к накоплению токсичных метаболитов. Основные провоцирующие факторы:

- длительный промежуток между приемами пищи, голодание, низкая калорийность рациона;

- повышенное потребление жирной пищи;

- интеркуррентные респираторные или желудочно-кишечные инфекционные заболевания;

- физическая или психоэмоциональная нагрузка.