2.3 Лабораторная диагностика

Рекомендуется проводить лабораторные исследования при установлении диагноза ХМЛ [2] [3] [28] [29]:

Обязательные исследования:

1. Клинический анализ крови с подсчетом лейкоцитарной формулы и определением уровня тромбоцитов;

2. Стандартное цитогенетическое исследование (СЦИ) костного мозга: подтверждение наличия транслокации t(9;22) (q34;q11) (Ph-хромосомы). При неинформативности СЦИ (нет митозов, неудовлетворительное качество материала) показано исследование костного мозга методом FISH: выявление химерного гена BCR-ABL;

3. Молекулярно-генетическое исследование периферической крови: определение экспрессии химерного транскрипта BCR-ABL p210 методом качественной и количественной ПЦР;

4. При отсутствии Ph-хромосомы и клинико-гематологических признаках ХМЛ показано исследование костного мозга методом FISH, для выявления "криптических" (скрытых) или вариантных транслокаций (химерного гена BCR-ABL), которые не могут быть выявлены при СЦИ;

5. При отсутствии типичного транскрипта BCR-ABL p210 показано определение редких транскриптов BCR-ABL (p190, p230) и других методом качественной или количественной ПЦР;

6. Морфологическое исследование пунктата костного мозга (миелограмма);

7. Биохимические показатели крови: общий билирубин, АСТ, АЛТ, ЛДГ, мочевая кислота, мочевина, креатинин, общий белок, альбумин, щелочная фосфатаза, электролиты (калий, натрий, кальций, фосфор, магний), амилаза, липаза, глюкоза, общий холестерин, липиды высокой и низкой плотности; Дополнительные исследования по показаниям

1. HLA-типирование при наличии сиблингов либо поиск HLA-совместимого неродственного донора при отсутствии сиблингов для пациентов с дебютом в ФА или БК; больных с неблагоприятными прогностическими факторами (высокий риск);

2. Цитохимическое исследование клеток крови и костного мозга: миелопероксидаза, липиды, PAS-реакция, альфа-нафтилэстераза при бластозе более 30%;

3. Иммунофенотипирование бластных клеток при бластозе более 30%;

4. Гистологическое исследование костного мозга (трепанобиопсия) с определением клеточности и степени фиброза при цитопении;

Уровень доказательности A уровень достоверности доказательств 1++.

Комментарии: диагноз ХМЛ устанавливается при обязательном обнаружении Ph-хромосомы и/или химерного гена. Для оценки фазы ХМЛ и группы риска необходимо ценить результаты общего анализа крови, миелограммы. При ФА и БК ХМЛ, у больных с неблагоприятными факторами прогноза необходимо безотлагательно решать о поиске HLA совместимого донора и выполнении 2.5 Иная диагностика

Рекомендовано учитывать сопутствующую патологию при выборе терапии у больных ХМЛ [24] [25] [26] [27].

Уровень доказательности B, уровень достоверности доказательств 1+.

Комментарий: с этой целью могут быть выполнены консультации врачей-специалистов: кардиолога, эндокринолога, гинеколога, других специалистов, при наличии показаний. Особое внимание следует уделить оценке кардиоваскулярных рисков.