1.2 Этиология и патогенез

В основе болезни лежит дефицит или отсутствие фермента идуронат-2-сульфатазы (iduronate-2-sulfatase - I2S) [1 - 3].

Ген идуронат-2-сульфатазы картирован на длинном плече X-хромосомы, в хромосомной области Xq27.1-q28.

Тип наследования: Тип наследования болезни Хантера - рецессивный, сцепленный с X-хромосомой. Болезнью Хантера страдают, как правило, только мальчики, однако к настоящему моменту описано 5 случаев заболевания у девочек гетерозигот, связанных с инактивацией второй, нормальной, X-хромосомы или из-за структурных изменений хромосомы. Описаны случаи у гомозиготных девочек, имеющих точечные мутации.

Выделено несколько значимых мутаций этого гена, чем объясняется наличие тяжелой и легкой форм заболевания, разных по своим клиническим проявлениям.