"Перечень редких (орфанных) заболеваний" (разработан Минздравом России)
Заболевание/группа по МКБ-10 |
Синонимы и названия редких болезней, принятые в русскоязычной литературе и справочниках, входящие в данную группу |
Код по МКБ-10 |
|||
Хронический слизистый кандидоз (Дефицит CARD9, дефицит IL17F, дефицит IL17RA) |
|||||
Лиссеминированный перитонеальный аденомуциноз, муцинозный карциноматоз |
|||||
ROS1-положительные злокачественные опухоли; RET-положительные злокачественные опухоли |
ROS1-позитивные опухоли, опухоли с перестройками гена ROS1; RET-позитивные опухоли, опухоли с перестройками гена RET |
||||
Рак полости рта, рак языка, рак слизистой оболочки щеки, рак слизистой оболочки твердого неба, рак слизистой альвеолярного отростка верхней челюсти и альвеолярного отростка нижней челюсти, опухоли больших слюнных желез, рак миндалины |
|||||
Рак гортаноглотки, рак нижней части глотки, гипофарингеальный рак |
|||||
C00 - C26, C30 - C34, C52, C53, C54, C55, C56, C57, C61, C62, C64, C65 - C68, C70 - C75 |
|||||
Мезотелиома плевры, мезотелиома брюшины, мезотелиома перикарда |
|||||
Рак лоханки, рак мочеточника, уротелиальный рак верхних мочевыводящих путей |
|||||
Злокачественное новообразование ободочной кишки неуточненной локализации |
Наследственный неполипозный колоректальный рак (синдром Линча) |
||||
C38, C38.2Ю C47, C47.3, C47.4, C47.5, C47.6, C47.8, C47.9, C48.0, C49, C74.0, C74.1, C74.9, C76.0, C76.1, C76.2, C76.3, C76.7, C76.8 |
|||||
Злокачественные новообразования костей и суставных хрящей конечностей, злокачественные новообразования костей и суставных хрящей конечностей других и неуточненных локализаций |
|||||
Злокачественное новообразование других типов соединительной и мягких тканей |
|||||
Злокачественное новообразование глаза и его придаточного аппарата, сетчатки |
|||||
Злокачественное новообразование надпочечника, коры надпочечника |
Злокачественное новообразование надпочечника, коры надпочечника |
||||
Нодулярный склероз, Смешанно-клеточный вариант, Лимфоидное истощение, Другие формы лимфомы Ходжкина, лимфома Ходжкина неуточненная |
|||||
Мелкоклеточная лимфома с расщепленными ядрами, фолликулярная, Смешанная, мелкоклеточная лимфома с расщепленными ядрами и крупноклеточная, Крупноклеточная лимфома, фолликулярная, Другие типы фолликулярной неходжкинской лимфомы, Фолликулярная неходжкинская лимфома неуточненная |
|||||
Мелкоклеточная (диффузная), Мелкоклеточная с расщепленными ядрами (диффузная); Смешанная мелко- и крупноклеточная (диффузная); Крупноклеточная (диффузная) ретикулосаркома; Иммунобластная (диффузная); Лимфобластная (диффузная); Недифференцированная (диффузная); лимфома Беркита, Другие типы диффузных неходжкинских лимфом; Диффузная неходжкинская лимфома неуточненная |
|||||
Грибовидный микоз, Болезнь Сезари, Лимфома T-зоны, Лимфоэпителиоидная лимфома, Лимфома Леннерта, Периферическая T-клеточная лимфома, Другие неуточненные T-клеточные лимфомы) |
|||||
Лимфосаркома, B-клеточная лимфома неуточненная, другие уточненные типы неходжкинской лимфомы, неходжкинская лимфома неуточненная, болезнь Кастлемана, медиастинальная (тимическая) крупноклеточная B-клеточная лимфома |
|||||
Экстранодальная NK/T-клеточная лимфома, исключая альфа-бета и гамма-дельта типы; Гепато-лиенальная T-клеточная лимфома, исключая альфа-бета и гамма-дельта типы; T-клеточная лимфома кишки типа энтеропатии, включая T-клеточную лимфому, ассоциированную с энтеропатией; Панникулитоподобная T-клеточная лимфома подкожной клетчатки; Бластная NK-клеточная лимфома; Ангиоиммунобластная T-клеточная лимфома, включая ангиоиммунобластную лимфаденопатию с диспротеинанемией (AILD); Первичные кожные CD30-позитивные T-клеточные лимфопролиферативные заболевания, включая лимфатоидный папулез, первичную кожную анапластическую крупноклеточную лимфому, первичную кожную CD30+ крупноклеточную T-клеточную лимфому |
|||||
Макроглобулинемия Вальденстрема, Болезнь альфа-тяжелых цепей, Болезнь гамма-тяжелых цепей, Иммунопролиферативная болезнь тонкого кишечника, Другие злокачественные иммунопролиферативные болезни, Злокачественные иммунопролиферативные болезни неуточненные |
|||||
Множественная миелома и злокачественные плазмоклеточные новообразования: |
Множественная миелома, Плазмоклеточный лейкоз, Плазмоцитома экстрамедуллярная |
||||
Острый лимфобластный лейкоз, пролимфоцитарный лейкоз, волосатоклеточный лейкоз, другой уточненный лимфоидный лейкоз, лимфоидный лейкоз неуточненный |
|||||
Острый моноцитарный лейкоз, Хронический миеломоноцитарный лейкоз, Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз, Другой моноцитарный лейкоз, Моноцитарный лейкоз неуточненный |
|||||
Острый эритроидный лейкоз, Тучноклеточный лейкоз, Острый панмиелолейкоз, Острый панмиелоз с миелофиброзом, Другой уточненный лейкоз |
|||||
Острый лейкоз неуточненного клеточного типа, Хронический лейкоз неуточненного клеточного типа, Другой лейкоз неуточненного клеточного типа. Лейкоз неуточненный |
|||||
Другие и неуточненные злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей: |
Болезнь Леттерера-Сиве, нелипидный ретикулоэндотелиоз, ретикулез, Злокачественный гистиоцитоз, Злокачественная тучноклеточная опухоль, Истинная гистиоцитарная лимфома, Системный мастоцитоз, Другие уточненные злокачественные новообразование лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, Злокачественное новообразование лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей неуточненное, Бластное новообразование из плазмоцитоидных дендритных клеток. |
||||
Доброкачественное новообразование ободочной кишки, прямой кишки, Полипоз (врожденный) ободочной кишки |
|||||
Поражение более чем одной эндокринной железы. Множественный эндокринный аденоматоз |
|||||
D46 (D46.0, D46.1, D46.2, D46.4, D46.5, D46.6, D46.7, D46.9) |
|||||
Эссенциальная (геморрагическая) тромбоцитемия, идиопатическая геморрагическая тромбоцетемия. |
|||||
Витамин-B12-дефицитная анемия вследствие избирательного нарушения всасывания витамина B12 с протеинурией. |
Имерслунда-Грасбека Синдром (мегалобластная анемия с результате селективной мальабсорбции витамина B12) |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|||
Анемия вследствие недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы [Г-6-ФД], Анемия вследствие др. нарушений глутатионового обмена, Анемия вследствие нарушений гликолитических ферментов, Анемия вследствие нарушений метаболизма нуклеотидов, Др. анемии вследствие ферментных нарушений, Анемия вследствие ферментного нарушения неуточненная |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
||||
Альфа-талассемия, Бета-талассемия, Дельта-бета-талассемия, Наследственное персистирование фетального гемоглобина [НПФГ], Др. талассемии, Талассемия неуточненная |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
||||
Серповидно-клеточная анемия с кризом, Серповидно-клеточная анемия без криза, Двойные гетерозиготные серповидно-клеточные нарушения, Носительство признака серповидно-клеточности, Др. серповидно-клеточные нарушения |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
||||
Наследственный сфероцитоз, наследственный эллиптоцитоз, др. уточненные наследственные гемолитические анемии, наследственная гемолитическая анемия неуточненная |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
||||
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|||||
Медикаментозная аутоиммунная гемолитическая анемия, Др. аутоиммунные гемолитические анемии, Медикаментозная неаутоиммунная гемолитическая анемия, Др. неаутоиммунные гемолитические анемии, Гемоглобинурия вследствие гемолиза, вызванного др. внешними причинами, гемолитико-уремический синдром, вызванный энтерогеморрагической E. coli, Болезнь (синдром) холодовой агглютинации, Др. приобретенные гемолитические анемии, Приобретенная гемолитическая анемия неуточненная |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
D59 (D59.0, D59.1, D59.2, D59.3, D59.4, D59.6, D59.8, D59.9) |
|||
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|||||
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|||||
Приобретенная чистая красноклеточная аплазия [эритробластопения]: |
Хроническая приобретенная чистая красноклеточная аплазия, Преходящая приобретенная чистая красноклеточная аплазия, Др. приобретенные чистые красноклеточные аплазии, Приобретенная чистая красноклеточная аплазия неуточненная |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|||
Медикаментозная апластическая анемия, Апластическая анемия, вызванная др. внешними агентами, Идиопатическая апластическая анемия, Др. уточненные апластические анемии |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
||||
Аплазия (чистая) красноклеточная: - врожденная - детская - первичная Синдром Блекфена-Дайемонда (Анемия Даймонда-Блекфена). Семейная гипопластическая анемия. Анемия Фанкони. Панцитопения с пороками развития |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
||||
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|||||
Вторичная сидеробластная анемия в связи с др. заболеваниями, Вторичная сидеробластная анемия, вызванная лекарстввенными препар. или токсинами, Др. анемии. Анемия неуточненная. |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
||||
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|||||
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|||||
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|||||
Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора VIII, гемофилия A |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
||||
Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора IX, гемофилия B |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
||||
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|||||
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|||||
Врожденная афибриногенемия, дефицит AC глобулина, дефицит проакцелирина. Дефицит факторов: I (фибриноген), II (протромбин), V (лабильного), VII (проконвертин), X (Стюарта-Прауэра), XII (Хагемана), XIII (фибрин-стабилизирующего). Врожденная дисфибриногенемия. Болезнь Оврена. |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
||||
Нарушения свертываемости крови, пурпура и другие геморрагические состояния |
|||||
Другие нарушения свертываемости. Дефицит Врожденный антитромбина III |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
||||
Аллергическая пурпура, Качественные дефекты тромбоцитов, Др. нетромбоцитопеническая пурпура, Др. первичные тромбоцитопении, Вторичная тромбоцитопения, Тромбоцитопения неуточненная, Др. уточненные геморрагические состояния, Геморраргическое состояние неуточненное |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
||||
Бернара-Сулье Синдром, Серых тромбоцитов Синдром, Тромбоастения Гланцмана (Тромбастения Глянцманна-Негели, недостаточность гликопротеинов IIb - IIIa тромбоцитов) |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
||||
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|||||
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|||||
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|||||
Детский генетический агранулоцитоз. Нейтропения врожденная, тяжелая врожденная нейтропения, синдром Костмана, циклическая нейтропения, лекарственная, периодическая, токсическая и др. |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
||||
Генетические аномалии лейкоцитов, Эозинофилия, Др. уточненные нарушения белых кровяных клеток, Нарушение белых кровяных клеток неуточненное |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
||||
Врожденнная метгемоглобинемия, Др. метгемоглобинемии, Метгемоглобинемия неуточненная |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
||||
Семейный эритроцитоз, Вторичная полицитемия, Др. уточненные болезни крови и кроветворных органов, Болезнь крови и кроветворных органов неуточненная |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
||||
Отд. болезни, протекающие с вовлечением лимфоретикулярной ткани и ретикулогистиоцитарной системы: |
Гемофагоцитарный синдром, связанный с инфекцией, Др. гистиоцитозные синдромы, семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|||
Гистиоцитоз из клеток Лангерганса, не классифицированный в других рубриках. |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
||||
Х-сцепленный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз семейный (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
||||
Розаи-Дорфмана Синдром (гистиоцитоз с массивной лимфоаденопатией) |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
||||
Наследственная гипогаммаглобулинемия Несемейная гипогаммаглобулинемия Дефицит тяжелелой мю-цепи Лямбда 5 дефицит Ig альфа дефицит Ig бета дефицит BLNK дефицит Тимома с иммунодефицитом Миелодисплазия с гипогаммаглобулинемией Иммунодефицит с повышенным содержанием иммуноглобулина M [IgM] Дефицит CD40L Дефицит CD40 |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
||||
Иммунодефицит с преимущественным дефектом антител неуточненный |
|||||
Тяжелый комбинированный иммунодефицит с ретикулярным дисгенезом, Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким содержанием T- и B- клеток, Дефицит RAG1/RAG2, Дефицит ДНК протеинкиназ, Синдром Оменн, Дефицит ДНК лигазы 4, Дефицит Cernunnos/NHEJ1, Дефицит аденозиндезаминазы, Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы, Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким или нормальным содержанием B-клеток, Дефицит общей гамма цепи Дефицит JAK3, Дефицит IL7R альфа, Дефицит CD45 альфа, Дефицит CD3 сигма/CD3 эпсилон/CD3 дзета, Дефицит Coronin A, Дефицит молекул класса I главного комплекса гистосовместимости, Дефицит молекул класса II главного комплекса гистосовместимости, Дефицит CD3 гамма Дефицит CD8, Дефицит ZAP70, Дефицит ORAI-I, Дефицит STIM-1, Дефицит Winged helix (Nude), Дефицит STAT 5b, Дефицит ITK, Дефицит MAGT1, Комбинированный иммунодефицит неуточненный, Дефицит IKAROS |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
||||
Синдром (тяжелые формы) Ди Джорджи Иммунодефицит с карликовостью за счет коротких конечностей Иммунодефицит вследствие наследственного дефекта, вызванного вирусом Эпштейна-Барр XLP1-дефицит SH2D1A XLP2-дефицит XIAP Синдром гипериммуноглобулина Е [IgE] Дефицит STAT3 Дефицит DOCK8 Дефицит TYK2, Атаксия-телеангэктазия подобное заболеваниу (ATLD) Синдром Ниймеген Синдром Блума |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
||||
Общий вариабельный иммунодефицит с преобладающими отклонениями в количестве и функциональной активности B-клеток, общий вариабельный иммунодефицит с аутоантителами к B- или T-клеткам, Дефицит CD19, Дефицит BAFF, Дефицит CD20, Дефицит CD81, Дефицит TACI, общий вариабельный иммунодефицит с преобладанием нарушений иммунорегуляторных T-клеток; Дефицит ICOS, Другие общие вариабельные иммунодефициты. Иммунодефицит неуточненный. |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
||||
Аутосомно-рецессивная хроническая гранулематозная болезнь, Х-сцепленная хроническая гранулематозная болезнь, дефект функционального антигена-1 лимфоцитов [LFA-1], тяжелая врожденная нейтропения (дефицит ELANE), тяжелая врожденная нейтропения (дефицит GFI 1), тяжелая врожденная нейтропения (дефицит HAX1), Швахмана-Даймонда Синдром, Аутоиммунный полигландулярный синдром тип 1 (APS-1) дефицит APECED, снижение функции STAT1, X-сцепленная агаммаглобулинемия. Иммунодефицит неуточненный. |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
||||
дефицит C1 ингибитора эстеразы [C1-INH] (наследственный ангионевротический отек) |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
||||
Дефицит адгезии лейкоцитов 2 (LAD2) Дефицит адгезии лейкоцитов 3 (LAD3) Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (АЛПС) АЛПС (i) дефицит FAS АЛПС (ii) дефицит FASL АЛПС (iii) дефицит CASP10 АЛПС (iv) дефицит Caspase 8 АЛПС (v) дефект Activating N-Ras и дефект Activating K-Ras АЛПС (vi) дефицит FADDАутоиммунный полигландулярный синдром (APS-1) дефицит APECED X-сцепленная иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия (IPEX) - дефицит FOXP3 |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
||||
Саркоидоз легких, Саркоидоз лимфатических узлов, Саркоидоз легких с саркоидозом лимфатических узлов, Саркоидоз кожи, Саркоидоз др. уточненных и комбинированных локализаций, Саркоидоз неуточненный |
|||||
Другие нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классиф в др. рубр: |
Поликлональная гипергаммаглобулинемия, Криоглобулинемия, Гипергаммаглобулинемия неуточненная, Др. уточненные наруш. с вовлечением иммунного механизма, не классиф. в др. рубр., Нарушение вовлекающее иммунный механизм неуточненное, гипер IgD синдром, гипер IgM синдром. Катастрофический антифосфолипидный синдром. Хроническая реакция (болезнь) "трансплантант-против-хозяина". |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
|||
Нарушения обмена белков плазмы, не классифицированные в других рубриках. |
Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность, (недостаточность альфа-1 антитрипсина), врожденные нарушения гликозилирования |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|||
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|||||
Соматотропинома, аденомы гипофиза (в т.ч. в составе наследственных синдромов) Гиперсекреция гормона роста. |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
||||
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|||||
Другие состояния гиперфункции гипофиза. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения |
Преждевременная половая зрелость центрального происхождения, гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие - гиперпродукция ЛГ и ФСГ |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|||
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|||||
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|||||
Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов. |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
||||
Гермафродитизм связанный с нарушением синтеза и рецепции тестостерона |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
||||
Преждевременное половое развитие, Преждевременное половое развитие с генетическим периферическим нарушением синтеза и рецепции |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
||||
Низкорослость [карликовость], не классифицированная в других рубриках. |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
||||
Мужской псевдогермафродитизм с андрогенной резистентностью. Нарушение периферической гормональной рецепции. Синдром Рейфенштейна. Тестикулярная феминизация (синдром), синдром Свайера |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
||||
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|||||
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|||||
злокачественные формы фенилкетонурии, нарушения обмена тетрагидробиоптерина |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
||||
Алкаптонурия (алькаптонурия). Тирозинемия (тирозинемия тип 1, 2, 3). |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
||||
Синдром Хермански-Пудлака (Херманского-Пудлака Синдром), глазной альбинизм, кожно-глазной альбинизм, Синдром Ваарденбурга, Синдром Чедиака (-Стейнбринка) - Хигаси (Чедиака-Хигаши Синдром), синдром Кросса |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
||||
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|||||
Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью. |
Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью. Изовалериановая ацидемия (изовалариановая ацидурия). Метилмалоновая ацидемия (метилмалоновая ацидурия). Пропионовая ацидемия (пропионовая ацидурия) |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|||
Адренолейкодистрофия [Аддисона-Шильдера] (X-сцепленная адренолейкодистрофия), а также дефекты митохондриального в-окисления жирных кислот: недостаточность среднецепочечной, короткоцепочечной, очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, длинноцепочечной 3-OH ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот (недостаточность митохондриального трифункционального белка), глутаровая ацидурия тип 2, недостаточность карнитин пальмитоил трансферазы 1, 2, недостаточность тиолазы, нарушения обмена карнитина (системная недостаточность карнитина) |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
||||
Цистиноз. Цистинурия. Болезнь Хартнупа, Синдром де Тони-Дебре-Фанкони, Синдром Фанкони (-де Тони) (-Дебре). Болезнь Хартнапа. Синдром Лоу. |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
||||
Гомоцистинурия, недостаточность сульфитоксидазы, недостаточность молибденового кофактора |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
||||
Нарушения цикла мочевины, аргининянтарная ацидурия, недостаточность карбамоилфосфат синтетазы Гипераммониемия с дефицитом N-ацетилглутаматсинтетазы, Аргининемия. Аргининосукцинаацидурия. Цитруллинемия. |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
||||
Глутаровая ацидурия тип 1, гиперлизинемия (лизинурическая непереносимость белка) |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
||||
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|||||
Некетотическая гиперглицинемия, Некетоновая гиперглицинемия. |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
||||
Гликогенозы. Болезнь Гирке (Гликогеноз 1а, 1в типов), болезнь Помпе (гликогеноз 2 типа), Болезнь Кори и Болезнь Форбса (гликогеноз 3а, 3в типов), Болезнь Андерсена (гликогеноз 4 типа), болезнь Мак Ардля (гликогеноз 5 типа), Болезнь Герса и Недостаточность фосфорилазы печени (гликогеноз 6), Болезнь Таури (гликогеноз тип 7). А также: недостаточность гликоген синтазы печеночная (Гликогеноз тип 0), гликогеноз тип 9, синдром Фанкони-Биккеля |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
||||
Недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы, Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы. Наследственная непереносимость фруктозы |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
||||
Галактоземия (галактоземия тип 1, недостаточность галактозо1 фосфат уридилтрансферазы), недостаточность галактокиназы (галактоземия тип 2), галактоземия тип 3 (недостаточность галактоэпимеразы) |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
||||
Нарушение всасывания глюкозы-галактозы, Нарушения мальабсорции сахарозы-изомальтозы, дисахаридазная недостаточность |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
||||
нарушения глюконеогенеза, недостаточность пируват дегидрогеназного комплекса, недостаточность пируват карбоксилазы, недостаточноть фосфоенолпируваткарбоксикиназы |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
||||
GM2-ганглиозидоз (болезнь Тея-Сакса, GM2-ганглиозидоз вариант B, ганглиозидоз вариант B1), Болезнь Сендхоффа (болезнь Зандгоффа, GM2-ганглиозидоз вариант 0), а также: недостаточность белка-активатора (GM2-ганглиозидоз вариант AB) |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
||||
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|||||
Болезнь Фабри (-Андерсон), болезнь Гаучера (Болезнь Гоше), болезнь Краббе, болезнь Нимана-Пика (Болезнь Ниманна-Пика тип C, Болезнь Ниманна-Пика тип A/B), Синдром Фабера (Болезнь Фарбера), метахроматическая лейкодистрофия, недостаточность сульфатазы (множественная сульфатазная недостаточность). |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
||||
Нейрональный цероидные липофусцинозы тип 1, 2, 3, 4, 6, 7, 9, 10, Болезнь: - Баттена - Бильшовского-Янского - Куфса - Шпильмейера-Фогта |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
||||
Болезнь Вольмана/ болезнь накопления эфиров холестерина, Церебротендинозный холестероз [Ван-Богарта-Шерера-Эпштейна] |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
||||
- Гурлер - Гурлер-Шейе - Шейе |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
||||
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|||||
Мукополисахаридоз III A, B, C типа, синдром Санфилиппо, Мукополисахаридоз IV A, B типа (синдром Моркио), Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами), Недостаточность бета-глюкуронидазы. Мукополисахаридозы типов III, IV, VI, VII Синдром: - Марото-Лами (легкий) (тяжелый) - Моркио (-подобный) (классический) - Санфилиппо (тип B) (тип C) (тип D) |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
||||
Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных ферментов. |
Муколипидоз II [I-клеточная болезнь]., Муколипидоз III [псевдополидистрофия Гурлер] |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
|||
альфа-маннозидоз, бетта-маннозидоз, сиалидоз, галактосиалидоз, фукозидоз, аспартилглюкозаминурия |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
||||
Обширная или флотирующая бета-липопротеинемия. Гиперлипопортеинемия Фредриксона, типы IIb или III. Гипербеталипопротеинемия с пре-бета-липопротеинемией. Гиперхолестеринемия с эндогенной гиперглицеридемией. Гиперлипидемия, группа C. |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
- Гражданский кодекс (ГК РФ)
- Жилищный кодекс (ЖК РФ)
- Налоговый кодекс (НК РФ)
- Трудовой кодекс (ТК РФ)
- Уголовный кодекс (УК РФ)
- Бюджетный кодекс (БК РФ)
- Арбитражный процессуальный кодекс
- Конституция РФ
- Земельный кодекс (ЗК РФ)
- Лесной кодекс (ЛК РФ)
- Семейный кодекс (СК РФ)
- Уголовно-исполнительный кодекс
- Уголовно-процессуальный кодекс
- Производственный календарь на 2023 год
- МРОТ 2024
- ФЗ «О банкротстве»
- О защите прав потребителей (ЗОЗПП)
- Об исполнительном производстве
- О персональных данных
- О налогах на имущество физических лиц
- О средствах массовой информации
- Производственный календарь на 2024 год
- Федеральный закон "О полиции" N 3-ФЗ
- Расходы организации ПБУ 10/99
- Минимальный размер оплаты труда (МРОТ)
- Календарь бухгалтера на 2024 год
- Частичная мобилизация: обзор новостей