Таблица А3.5. Основные наследственные (генетические) дислипидемии

Дислипидемия

Дефект гена

Повышение липидов или липопротеидов

Клинические признаки

Встречаемость

Семейная гиперхолестеринемия

LDLR, PCSK9, APOB

ХС ЛНП

Ксантоматоз сухожилий, ранний атеросклероз

1/250 - гетерозиготная,

1/300 000 - гомозиготная

Семейная гиперхиломикронемия

LPL, APOC2

Хиломикроны

Эруптивные ксантомы, гепатоспленомегалия, панкреатиты

1/1 000 000

Наследственный дефицит печеночной липазы

Печеночная липаза

Ремнанты ЛОНП (ЛПП)

Ранний атеросклероз, панкреатиты

1/10 000

Бета-цитостеролемия

APOE

Хиломикроны, ремнанты ЛОНП

Пальмарные и тубуло-эруптивные ксантомы, периферический атеросклероз

1/1 000 000

Семейная дисбеталипопротеидемия

APOE

Хиломикроны, ремнанты ЛОНП

Пальмарные и тубуло-эруптивные ксантомы, периферический атеросклероз

1/10 000

Семейная комбинированная гиперлипидемия

Модифицирующие гены

ХС ЛНП, ЛОНП

-

1/200

Болезнь Tangier, семейная гипо-альфа-липопротеидемия

ABCA-1

Снижение ХС ЛВП

Гепатоспленомегалия, увеличение небных миндалин, ИБС

1/1 000 000