1. Первичный гипотиреоз

А. Дисгенезия щитовидной железы: эктопия, аплазия, гипоплазия, гемиагенезия

Ассоциированы с мутациями генов TTF1, TTF2, NKX2.1, NKX2.5, PAX-8, PAX-9 - в 2% случаев.

Причины неизвестны - в 98% случаев.

Б. Дисгормоногенез (нарушение синтеза тиреоидных гормонов)

Ассоциирован со следующими генетическими дефектами:

- дефект натрий-йодного симпортера (мутация гена NIS);

- дефекты пероксидазы:

-- дефекты синтеза перекиси водорода (мутации генов DUOX2, DUOXA2, TPO);

-- дефект пендрина (синдром Пендреда - мутация гена PDS);

-- дефект синтеза тиреоглобулина (мутация гена TG).

В. Резистентность к ТТГ

Ассоциирована с мутациями генов:

- дефект гена рецептора ТТГ;

- мутации G-протеина: псевдогипопаратиреоз типа 1a.