Критерии установления диагноза

Основная цель скрининга на ВГ - максимально раннее выявление всех новорожденных с повышенным уровнем ТТГ в крови. Дети с аномально высоким уровнем ТТГ требуют в дальнейшем углубленного обследования для правильной диагностики заболевания. [6, 18, 25, 26 - 32].

Рекомендуется диагностировать ВГ у новорожденных согласно результатам неонатального скрининга на ВГ и/или исследования уровня тиреотропного гормона (ТТГ) в крови, уровня свободного тироксина (СТ4) сыворотки крови [1, 2, 14, 21 - 27].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 3)

Рекомендуется исследование уровня тиреотропного гормона (ТТГ) в крови у новорожденного не позднее 5 суток жизни (оптимальные сроки полные 3 сутки) в пятне цельной крови [1, 2, 14, 21 - 27].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Не рекомендуется диагностировать ВГ у новорожденных только по клиническим проявлениям [1, 2, 14, 21 - 27]

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии. Скрининг позволяет поставить диагноз в первые дни жизни ребенка до появления развернутой клинической картины заболевания и, таким образом, избежать тяжелых последствий заболевания, в первую очередь задержки умственного и физического развития ребенка. В связи с достаточно высокой встречаемостью гипотиреоза, незначительной выраженностью его клинических проявлений в первые дни и недели жизни, а также серьезными последствиями поздней диагностики, с середины 70-х гг. во многих развитых странах мира была внедрена государственная система неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз. Несмотря на существенные затраты, программа неонатального скрининга является экономический эффективной. Неонатальный скрининг на ВГ - это массовое обследование всех новорожденных детей на гипотиреоз с исследованием уровня ТТГ в крови, позволяющее выявить большинство случаев заболевания на доклиническом этапе и своевременно начать заместительную терапию.

Рекомендовано обследование и дальнейшее наблюдение детей в три этапа (схема неонатального скрининга приведена в приложении Б) [1, 2, 14, 21 - 27]

- I этап - родильный дом, стационар, детская поликлиника,

- II этап - медико-генетическая лаборатория,

- III этап - детская поликлиника [1, 18].

I этап - родильный дом, стационар, детская поликлиника.

У всех доношенных новорожденных анализ крови на скрининг (капиллярная кровь из пятки) берут не позднее пятых суток жизни (оптимально по прошествии полных третьих суток с момента рождения), у недоношенных детей - на 7 - 14-й день жизни; капли (в количестве 6 - 8 капель) наносятся на специальную пористую фильтровальную бумагу.

Все образцы крови отсылают в специализированную медико-генетическую лабораторию.

II этап - медико-генетическая лаборатория

В лаборатории проводят определение концентрации ТТГ в сухих пятнах крови.

Для диагностики ВГ применяется массовое определение ТТГ в капиллярной крови (например, АвтоДелфия Нео-тиреотропный гормон, метод флюориметрического анализа). Пороговые значения ТТГ определяются наборами применяемых тест систем в каждой лаборатории.

1. ТТГ капиллярной крови менее 9 мЕд/л у доношенного ребенка в возрасте 4 - 14 дней считается нормой.

2. ТТГ капиллярной крови выше 9 мЕд/л у доношенного ребенка в возрасте 4 - 14 дней требует повторного определения ТТГ из того же образца крови, при получении аналогичного результата проводят срочное уведомление ЛПУ для повторного забора крови (ретест) и доставки образца капиллярной крови в лабораторию неонатального скрининга для определения уровня ТТГ.

ТТГ капиллярной крови от 9,0 до 40,0 мЕд/л: в лаборатории повторно определяют ТТГ из того же образца крови, при получении аналогичного результата проводят срочное уведомление поликлиники и забор венозной крови для определения ТТГ и свободного Т4 в сыворотке или ретестирование (повторный забор капиллярной крови).

Интерпретация результатов ретестирования в капиллярной крови:

- ТТГ капиллярной крови менее 9 мЕд/л (для детей от 4 до 14 дней) и 5 мЕд/л и менее (для детей старше 14 дней) - ребенок здоров;

- ТТГ капиллярной крови более 9 мЕд/л (для детей от 4 до 14 дней) и более 5 Ед/л (для детей старше 14 дней) - уточняющая диагностика.

Интерпретация результатов исследования венозной крови (уточняющая диагностика):

- ТТГ в сыворотке менее 6 мЕд/л, свободный Т₄ в пределах нормальных значений: ребенок здоров;

- ТТГ в сыворотке от 6 до 20 мЕд/л при нормальном уровне свободного Т4 для соответствующего возраста у ребенка старше 3 недель (21 дня), показано:

а) проведение диагностических исследований с целью визуализации ЩЖ;

б) обсуждение с семьей двух возможных вариантов ведения ребенка: 1) немедленное начало терапии левотироксином натрия** с последующим ретестированием тиреоидной функции (определение ТТГ и свободного Т₄ в сыворотке) в более старшем возрасте на фоне отмены лечения или 2) воздержание от терапии до получения результатов повторного определения ТТГ и свободного Т₄ в сыворотке, которое должно быть проведено через 2 недели.

- ТТГ в сыворотке менее 20 мЕд/л, свободный Т₄ ниже нормальных значений по возрасту (менее 10 пмоль/л): лечение левотироксином натрия** начинается незамедлительно;

- ТТГ в сыворотке выше 20 мЕд/л, даже при нормальных значениях свободного Т₄ незамедлительно назначается терапия левотироксином натрия**.

3. ТТГ капиллярной крови более 40,0 мЕд/л: в лаборатории повторно определяют ТТГ из того же образца крови, при получении аналогичного результата - проводят срочное уведомление поликлиники и забор венозной крови для определения ТТГ и свободного Т₄ в сыворотке. Не дожидаясь результатов, назначается заместительная терапия тиреоидными препаратами, при невозможности получения результатов в день забора крови. Если полученные результаты окажутся в пределах нормальных значений, терапия будет отменена [1, 18].

III этап - детская поликлиника

На этом этапе за детьми с ВГ, выявленным по результатам неонатального скрининга, ведется динамическое наблюдение врачами-детскими эндокринологами [1, 18].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4).