Первичный гипотиреоз

Дисгенезия щитовидной железы (нарушение строения и закладки):

- агенезия,

- гипоплазия,

- гемиагенезия,

- дистопия (язычная, подъязычная, срединная, загрудинная).

Дисгормоногенез (нарушение синтеза тиреоидных гормонов):

- дефект транспорта йода (мутация гена NIS),

- дефект пероксидазной системы (мутация генов TPO, DUOX2),

- дефект синтеза тиреоглобулина (мутация гена TG),

- синдром Пендреда (мутация гена SLC26A4).