Проведено комплексное определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрии (при постановке диагноза и далее не реже 1 раза в 6 - 12 месяцев)
Да/Нет
2
Проведено комплексное определение содержания органических кислот в моче (при постановке диагноза и далее не реже 1 раза в 12 месяцев)
Да/Нет
3
Проведена первичная консультация врача-генетика пациентам с изовалериановой ацидемией на момент установления диагноза
Да/Нет
4
Проведена первичная консультация врача-невролога пациентам с изовалериановой ацидемией на момент установления диагноза
Да/Нет
5
Проведено молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене IVD (при установлении диагноза)
Да/Нет
6
Выполнен клинический анализ крови развернутый на этапе диагностики и далее не реже 1 раза в 12 месяцев
Да/Нет
7
Выполнено исследование уровня водородных ионов (pH) крови, исследование уровня буферных веществ в крови и электролитов крови (натрий, калий, хлор) для диагностики и контроля метаболического ацидоза, произведена оценка содержания аммиака в крови, исследование уровня молочной кислоты в крови, глюкозы в крови, обнаружение кетоновых тел в моче и в крови - на этапе диагностики и далее не реже 1 раза в 6 - 12 месяцев. В период метаболического криза ежедневно
Да/Нет
8
Проведена оценка нутритивного статуса: исследование уровня общего белка в крови, исследование уровня альбумина в крови, комплекс исследований для диагностики железодефицитной анемии (железа сыворотки крови, ферритин, железосвязывающей способности сыворотки) - на этапе диагностики и далее каждые 6 месяцев пациентам до 6 лет, каждые 6 - 12 месяцев пациентам старше 6 лет. В период инфекционных заболеваний, при угрозе метаболического криза - не реже 1 раза в 7 - 10 дней.
Да/Нет
9
Проведен контроль нутритивного статуса с коррекцией диеты (при установленном диагнозе, далее - коррекция в период метаболического криза - ежедневно, у детей первого года жизни - не реже 1 раза в месяц, у пациентов старше 1 года - 1 раз в 3 месяца.