5.1. Профилактика

- Семьям, имеющим ребенка с НТ1 рекомендуется консультация врача-генетика, с целью определения генетических рисков для семьи и прогноза потомства [31].

Уровень убедительности рекомендаций - C, уровень достоверности доказательств - 5.

Комментарии: Как и при других аутосомно-рецессивных заболеваниях при НТ1 для каждой беременности риск рождения ребенка составляет 25%. В семьях, где есть ребенок с НТ1, существует возможность проведения пренатальной и преимплантационной диагностики. Пренатальная диагностика НТ1 возможна методами прямой или косвенной ДНК-диагностики образцов ДНК, выделенной из биоптата ворсин хориона на 9 - 11 неделе беременности и/или клеток амниотической жидкости на 20 - 22 неделе беременности

- Рекомендовано проведение профилактической вакцинации без ограничений пациентам, получающим нитизинон** с целью формирования иммунной защиты организма от инфекций [32].

Уровень убедительности рекомендаций - C, уровень достоверности доказательств - 5.

Комментарии: вакцинацию целесообразно проводить специалистами, имеющими опыт работы с пациентами с метаболическими болезнями, или под их контролем.