Документ применяется с 1 января 2023 года.

Критерии оценки качества медицинской помощи

N

Критерии качества

Оценка выполнения

1

Выполнено комплексное определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрии (при первичной диагностике далее не реже 1 раза в год).

Да/нет

2

Выполнено определение содержания сукцинилацетона в крови и/или моче (первые 6 мес - 1 раз в месяц, далее 1 раз в 6 мес)

Да/нет

3

Выполнено определение содержания альфа-фетопротеина в крови (первые 6 мес - 1 раз в месяц, далее 1 раз в 6 мес)

Да/нет

Выполнено всем пациентам исследование гена фумарилацетогидролазы (FAH) при постановке диагноза

Да/нет

4

Выполнено ультразвуковое исследование и эластометрия печени (при первичной диагностике далее не реже 1 раза в год)

Да/нет

5

Выполнена компьютерной томографии органов брюшной полости и/или магнитно-резонансной томографии органов брюшной полости с магнитно-резонансной холангиопанкреатографией (МРХПГ) (при первичной диагностике и далее не реже 1 раза в год)

Да/нет

6

Выполнена консультация врача-генетика при постановке диагноза

Да/нет

7

Выполнена консультация врача-трансплантолога у пациентов с циррозом печени

Да/нет

8

Выполнена консультация врача-гастроэнтеролога (при первичной диагностике, далее не реже 1 раза в 6 месяцев)

9

Назначена терапия нитизиноном** после подтверждения диагноза

Да/нет

10

Выполнено назначение низкобелковой диеты с использованием специализированных продуктов без фенилаланина и тирозина.

Да/нет