1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Распространенность острых порфирий в странах Западной Европы составляет 1 - 10:100 000 населения, тогда как носительство мутантного гена может быть существенно выше (1 - 2 на 10 000 человек), т.к. пенетрантность заболевания варьирует от 1 до 60% [3].

Самая частая из острых порфирий - ОПП, составляет более 85% всех случаев острой порфирии. Распространенность вариегатной порфирии составляет около 1.3:100 000 населения, наследственной копропорфирии - еще меньше, в мировой литературе опубликовано менее 400 случаев. Самой редкой является порфирия, обусловленная дефицитом АЛК дегидратазы, описано меньше 10 случаев этого заболевания.

Поскольку менструальный цикл является главным эндогенным провоцирующим фактором, более 80% пациентов с острой порфирией составляют женщины в возрасте от 20 до 45 лет. Заболевание редко проявляется до пубертатного возраста, а также в менопаузе. Атаки порфирии у мужчин возможны, но встречаются гораздо реже, чем у женщин.