|
Моногенная форма
|
OMIM
|
Ген
|
Нарушение метаболизма
|
Химический состав конкремента
|
|
Цистинурия (типы A, B, AB)
|
220100
|
SLC3A1
SLC7A9
|
Нарушение реабсорбции в проксимальных канальцах почек и всасывания в слизистой оболочке тощей кишки дикарбоновых аминокислот, таких как цистин, лизин, аргинин, орнитин.
|
Цистин
|
|
Первичная гипероксалурия 1 - 3 типы (ПГ)
|
259900
260000
613616
|
AGXT
GRHPR
HOGA1
|
Нарушение метаболизма и накопление глиоксилата, который с помощью ЛДГ превращается в оксалат. Оксалат в неизменном виде выделяется почечными клубочками и частично канальцами
|
Оксалат кальция
|
|
Почечный канальцевый ацидоз (ПКА) 1-го типа
|
179800
|
SLC4A1
|
Нарушение реабсорбции бикарбонатов и секреции ионов водорода в дистальных отделах почечных канальцах
|
Фосфат кальция
|
|
Дефицит аденинфосфорибозилтрансферазы
|
614723
|
APRT
|
Нарушение функции аденинфосфорибозилтрансферазы приводит к чрезмерному окислению аденина в 2,8-дигидроксиаденин и его избыточной экскреции почками
|
2,8-дигидроксиаденин
|
|
Ксантинурия, типы 1 и 2
|
278300
603592
|
XDH
MOCOS
|
Нарушение окисления ксантина и гипоксантина до мочевой кислоты, что приводит к низкой концентрации мочевой кислоты в моче и высокой экскреции ксантина с мочой
|
Ксантин
|
|
Синдром Леша-Нихена
|
300322
|
HPRT1
|
Увеличение концентрации гуанина и гипоксантина, которые затем метаболизируются в мочевую кислоту
|
Урат, ксантин
|
|
Муковисцидоз
|
219700
|
CFTR
|
Увеличение поступления ионов натрия в клетку и нарушение секреции ионов хлора, в эпителиальных клетках, т.ч. почек. В результате развивается гиперкальциурия и гиперурикозурия
|
Оксалат кальция, урат, гидрогенфосфат кальция
|
|
Идиопатическая инфантильная гиперкальциемия (типы 1 и 2)
|
143880
616963
|
CYP24A1
SLC34A1
|
Происходит увеличение уровня кальцитриола, в результате повышается всасывание кальция в кишечнике и развиваются гиперкальцеимия и гиперкальциурия
|
Оксалат кальция,
фосфат кальция
|
|
Болезнь Дента
|
300009
300555
|
CLCN5
OCRL
|
Вследствие нарушения механизма эндоцитоза, нарушается реабсорбция низкомолекулярных белков в канальцах почек. Однако молекулярные механизмы, приводящие к гиперкальциурии, на данный момент, до конца не известны
|
Оксалат кальция,
фосфат кальция
|