2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики

Диагноз ГА1 устанавливается на основании совокупности клинических симптомов, семейного анамнеза, характерных нейрорадиологических изменений, повышения концентраций глутарилкарнитина (C5DC) в крови, глутаровой и 3-OH-глутаровой кислот в моче, а также выявления биаллельных патогенных вариантов в гене GCDH.