|
N
|
Критерии качества
|
Уровень убедительности рекомендаций
|
Уровень достоверности доказательств
|
|
1
|
Выполнено определение уровня и спектра ГАГ мочи (при постановке диагноза)
|
C
|
5
|
|
2
|
Выполнено определение активности альфа L идуронидазы в лейкоцитах периферической крови или пятнах высушенной крови и/или молекулярно-генетическое исследование (выявление мутаций в гене IDUA,) (при постановке диагноза)
|
C
|
4
|
|
3
|
Выполнено назначение ферментной заместительной терапии с применением ларонидазы в дозе 100 ЕД/кг в виде в/в инфузии еженедельно при отсутствии противопоказаний
|
A
|
1
|
|
4
|
Выполнено определение гликозаминогликанов мочи (не реже 1 раза в 6 месяцев, пациентам, не получающим ферментную заместительную терапию - не реже 1 раза в год)
|
C
|
5
|
|
5
|
Выполнены ЭКГ, Эхо-КГ, холтеровское мониторирование ЭКГ и суточное мониторирование артериального давления (если не проводилось предшествующие 12 месяцев)
|
C
|
5
|
|
6
|
Выполнено определение размеров печени и селезенки по данным ультразвукового исследования (и/или магнитно-резонансной томографии органов брюшной полости и/или компьютерной томографии органов брюшной полости) (если не проводилось последние 12 месяцев)
|
C
|
5
|
|
7
|
Выполнена электроэнцефалография (если не проводилось в последние 12 месяцев)
|
C
|
5
|
|
8
|
Выполнена рентгенография органов грудной клетки (если не проводилась последние 24 месяца)
|
C
|
5
|
|
9
|
Выполнена магнитно-резонансная томография шейного отдела позвоночника (если не проводилось в последние 24 месяца)
|
C
|
5
|
|
10
|
Выполнена компьютерная томография или магнитно-резонансная томография головного мозга (если не проводилось в последние 24 месяца)
|
C
|
5
|
|
11
|
Выполнено определение скорости нервной проводимости электронейромиографии (ЭНМГ) (если не проводилось последние 12 месяцев)
|
C
|
5
|
|
12
|
Выполнено определение функции внешнего дыхания (если не проводилось последние 6 месяцев) при отсутствии противопоказаний
|
C
|
5
|
|
13
|
Выполнена полисомнография/кардиореспираторный мониторинг пациентам МПС I с подозрением или подтвержденным диагнозом синдрома обструктивного апноэ сна (если не проводилась последние 12 месяцев)
|
C
|
5
|
|
14
|
Выполнена рентгенография шейного, грудного и поясничного отдела позвоночника, а также рентгенография верхних и нижних конечностей (если не проводилась последние 12 месяцев)
|
C
|
5
|
|
15
|
Выполнена аудиометрия (если не проводилась последние 12 месяцев)
|
C
|
5
|
|
16
|
Выполнена консультация врачом-офтальмологом и исследования переднего сегмента глаза методом бокового освещения, измерение внутриглазного давления и оценка состояния глазного дна с целью выявления глаукомы, изменения прозрачности глазных сред и состояния сетчатки (при наличии патологии зрения) (если не проводилась последние 12 мес.)
|
C
|
5
|
|
17
|
Выполнена консультация врачом-генетиком при установлении диагноза и при планировании беременности в семье
|
C
|
5
|
|
18
|
Выполнена консультация врачом-кардиологом/врачом-детским кардиологом при наличии патологии сердечно-сосудистой системы (если не проводилась последние 6 мес.)
|
C
|
5
|
|
19
|
Выполнена консультация врачом-оториноларингологом (при наличии патологии со стороны ЛОР-органов и/или верхних дыхательных путей) (если не проводился последние 6 мес.)
|
C
|
5
|
|
20
|
Выполнена консультация врачом-неврологом при наличии патологии со стороны центральной нервной системы (если не проводился последние 6 мес.)
|
C
|
5
|
|
21
|
Выполнена консультация врачом-травматологом-ортопедом при наличии патологии со стороны опорно-двигательного аппарата (если не проводилась последние 6 мес.)
|
C
|
5
|
|
22
|
Выполнена консультация врачом-хирургом/врачом-детским хирургом (при наличии патологии, требующей хирургического вмешательства)
|
C
|
5
|
|
23
|
Выполнена консультация врачом-пульмонологом (при наличии патологии со стороны дыхательной системы)
|
C
|
5
|
|
24
|
Выполнен 6-ти минутный тест с ходьбой (если не проводился последние 6 мес.) при отсутствии противопоказаний
|
C
|
5
|
|
25
|
Выполнен анализ крови биохимический общетерапевтический (аланинаминотрансфераза (АЛТ), аспартатаминотрансфераза (АСТ), общий и прямой билирубин, холестерин, триглицериды) (если не проводился в предшествующие 6 месяцев)
|
C
|
5
|
|
26
|
Выполнен общий (клинический) анализ крови развернутый (если не проводился в предшествующие 3 месяца)
|
C
|
5
|
|
27
|
Выполнен общий анализ мочи (если не проводился в предшествующие 6 месяца)
|
C
|
5
|
|
28
|
Проведено хирургического вмешательства для пациентов с диагностированным стенозом шейного отдела - декомпрессии спинного мозга
|
C
|
5
|