Изолированный гипопаратиреоз

Гипопаратиреоз может встречаться изолированно и наследоваться как аутосомно, так и X-сцеплено.

Аутосомно-рецессивный изолированный гипопаратиреоз. На сегодняшний день в литературе имеется описание нескольких семей с аутосомно-рецессивным гипопаратиреозом. Основной причиной этого заболевания является потеря функции гена GCM2 (glial cells missing), также известного как GCMB в локусе 6p23-24. GCM2 экспрессируется в основном в развивающихся ОЩЖ. Гипопаратиреоз клинически проявляется уже у новорожденных детей по причине агенезии ОЩЖ. Самыми частыми вариантами мутаций GCM2 являются доминантная ингибирующая или рецессивная инактивирующая. В то же время, гетерозиготные мутации в GCM2 не приводят к каким-либо нарушениям формирования и функционирования ОЩЖ.

X-сцепленный изолированный гипопаратиреоз. Делеции/инсерции в локусах Xq27.1 and 2p25.3 и возникший вследствие этого X-сцепленный гипопаратиреоз были описаны в двух родственных семьях. У мужчин с этим синдромом с детства возникают гипокальциемические приступы вследствие изолированного дефекта в развитии ОЩЖ.