Мутации в гене ПТГ

В литературе описано несколько редких мутаций в гене ПТГ, нарушающих его синтез и секрецию. Например, аутосомно-доминантная мутация в сигнальной последовательности препроПТГ нарушает нормальный процессинг молекулы и, следовательно, образование ПТГ. Также описаны семьи с изолированным гипопаратиреозом, обусловленным аутосомно-рецессивной мутацией в гене ПТГ.