"Материнская фенилкетонурия"

Синдром материнской ФКУ - комплекс симптомов, возникающих у детей женщин, страдающих ГФА и не получавших специализированное лечение (диета и др.) в прегравидарный период и во время беременности. Синдром развивается в результате воздействия на плод повышенного содержания ФА и его метаболитов в крови матери. Выделяют следующие проявления синдрома материнской ФКУ [4]:

- задержка внутриутробного развития (ЗВУР). Частота не отличается от общей популяции, если материнские уровни ФА контролируются в течение первых десяти недель беременности; риск ЗВУР плода увеличивается, если концентрация ФА оптимизируется позднее;

- микроцефалия. Риск составляет 5 - 18% во время беременности, при которой уровень ФА у матери оптимизируется до беременности и в течение первых десяти недель. Риск увеличивается до 67%, если соответствующие уровни ФА не достигнуты в течение 30 недель беременности;

- врожденный порок сердца и другие пороки развития. Повышенные концентрации ФА в материнской крови (> 600 мкмоль/л) во время ранних сроков беременности приводят приблизительно к 8% - 12% риску пороков развития сердца. Фенотипические особенности и другие врожденные дефекты (включая трахеопищеводные свищи и др.) также были зарегистрированы у детей, рожденных от женщин с ГФА;

- интеллектуальный дефицит (> 90%). Критическим значением является концентрация ФА в материнской крови, постоянно превышающая 360 мкмоль/л во время беременности, с обратной зависимостью между когнитивной функцией ребенка и уровнем ФА в материнской крови выше 360 мкмоль/л.

При постоянном лечении и контроле уровня ФА крови риск врожденных пороков развития плода у женщины с ГФА минимален.