Клинические особенности ФАГ-дефицитной ГФА (классической ФКУ)

Клинические проявления заболевания зависят от сроков начала терапии, тяжести мутационного повреждения фермента. Без эффективной терапии у большинства пациентов с тяжелым дефицитом ФАГ, известным как классическая ФКУ, развивается тяжелое поражение нервной системы, при своевременном начале терапии есть возможность избежать выраженных клинических проявлений болезни [21].