1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Точная этиология злокачественных новообразований костей и суставных хрящей в настоящее время неизвестна. Эти заболевания являются мультифакторными и не имеют четко определенных драйверных мутаций. Известно, что для остеосаркомы предрасполагающими факторами являются полученная пациентом доза ионизирующего излучения, а также наличие дефекта гена P53. Для возникновения саркомы Юинга роль внешних факторов остается неизвестной.

Патогенез сарком костей основан на неконтролируемом делении опухолевых клеток. В дальнейшем опухолевые клетки приобретают возможность к метастазированию, инвазии и неоангиогенезу, что выражается в метастатическом поражении других органов и систем преимущественно гематогенным путем [1, 2]. При этом для остеосаркомы неконтролируемое деление опухолевых клеток сопровождается продукцией большого количества патологического остеоида, что ведет к разрушению здоровой костной ткани и формированию опухоли.

В отдельную группу относятся вторичные остеогенные саркомы после перенесенных в прошлом злокачественных образований, в развитии которых имеет значение полученная в прошлом химиолучевая терапия либо наличие патологического гена ретинобластомы RB.