7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)

Ранняя диагностика и начало патогенетического и симптоматического лечения могут значительно повлиять на прогноз и исход заболевания [13, 20, 23].

Несмотря на наличие патогенетического лечения, прогноз при болезни Ниманна-Пика, тип C продолжает оставаться неблагоприятным. Характер прогрессирования заболевания и продолжительность жизни у пациентов с НП-C крайне вариабельны.

Своевременное назначение патогенетической терапии (субстрат-редуцирующая терапия) может улучшить прогноз пациентов [8 - 13, 19, 23, 27].

Рекомендуется проведение скрининга групп высокого риска (пациенты с атаксией, каталексией) с целью выявления пациентов с НП-C [7, 12].

Пациенты, у которых развивается тяжелая эпилепсия, как правило, имеют худший прогноз и меньшую продолжительность жизни, по сравнению с пациентами без с эпилептических приступов [19].