2.5 Иная диагностика

- Рекомендуется всем пациентам с ТКИН в связи с частым вирусным поражением глаз (ЦМВ - хореоретинит, герпес-вирусный кератит) осмотр офтальмолога, в том числе в щелевой лампе и с помощью педиатрической цифровой широкоугольной ретинальной камеры для диагностики сопутствующей патологии [20, 25].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

- Рекомендуется всем пациентам с ТКИН проведение диагностической бронхоскопии с забором бронхо-альвеолярного лаважа для последующего комплексного микробиологического анализа и верификации инфекционных возбудителей респираторного тракта пациента [14, 15, 26].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

- Рекомендуется пациентам с ТКИН при подозрении на менингоэнцефалит проведение диагностической люмбальной пункции с последующим цитологическим, вирусологическим, бактериологическим исследованиям ликвора [24, 27].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

- Рекомендуется семьям пациентов с ТКИН проведение генетического консультирования и проведение пренатальной диагностики [19].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии:

Семья пациента с ТКИН

Необходима пренатальная диагностика при всех последующих беременностях матери в данном браке и в других браках при X-сцепленном типе наследования. При X-сцепленном типе наследования необходимо тестирование на носительство мутации сестер пациента, всех сестер матери детородного возраста, по показаниям - других родственников женского пола.

Пациент с ТКИН после ТГСК

Пренатальная диагностика показана только в близкородственном браке. В других случаях риск заболевания у детей пациента составляет менее 0,1%. Все дети пациента при аутосомно-рецессивном типе наследования и все дочери пациента при X-сцепленном типе наследования являются носителями мутантного гена, им необходимо семейное консультирование.