Документ не применяется. Подробнее см. Справку

T-B-ТКИН

Дефицит AK2 (Ретикулярная дисгенезия)

АР

Гранулоцитопения тромбоцитопения, глухота

00000037.wmz

00000038.wmz

00000039.wmz или N

00000040.wmz

Дефицит RAG1

АР

Нарушение VDJ рекомбинации

00000041.wmz

00000042.wmz

00000043.wmz

N

Дефицит RAG2

АР

Нарушение VDJ рекомбинации

00000044.wmz

00000045.wmz

00000046.wmz

N

Дефицит DNA PKCs

АР

Повышенная чувствительность к радиации, микроцефалия, задержка развития, аутоиммунитет, гранулемы

00000047.wmz

00000048.wmz

00000049.wmz или N

N

Дефицит DCLRE1C (Artemis)

АР

Повышенная чувствительность к радиации

00000050.wmz

00000051.wmz

00000052.wmz

N

Дефицит Cernunnos

АР

Повышенная чувствительность к радиации, микроцефалия, задержка развития

00000053.wmz

00000054.wmz

00000055.wmz

N

Дефицит ДНК-лиагазы IV

АР

Повышенная чувствительность к радиации, микроцефалия, задержка развития

00000056.wmz

00000057.wmz

00000058.wmz

N

Дефицит ADA

АР

Расширение костно-хондральных сочленений, неврологическая симптоматика, нарушение слуха

00000059.wmz

00000060.wmz

00000061.wmz

00000062.wmz