Приложение В

ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ

Термин интерферонопатия описывает ситуацию, когда в организме пациента происходит избыточная продукция интерферонов I типа. В норме интерфероны защищают организм от вирусных инфекций, но избыточное количество интерферонов может вызывать различные воспалительные проявления.

Интерферонопатии - это клинически разнообразная группа редких заболеваний, в основе которых лежат генетически детерминированные нарушения сигнальных путей интерферонов I типа с повышением их продукции. Большинство дебютирует в детском возрасте. Клинические признаки включают лихорадку, кожные проявления, васкулопатии, интерстициальное поражение легких, поражение ЦНС, опорно-двигательного аппарата.

Интерферонопатия наследуется аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным путем.

Большинство интерферонопатий наследуется аутосомно-рецессивным путем. В этом случае родители, как правило, являются здоровыми носителями. Риск развития заболевания у ребенка составляет 25%, при аутосомно-доминантном типе наследования болен один из родителей, если это не мутация de novo, и в этом случае риск развития заболевания у ребенка составляет 50%.

В связи с чем рекомендовано проведении перинатальной диагностики при планировании следующей беременности.

Для диагностики интерферонопатий проводятся основные исследования: общий анализ крови с лейкоцитарной формулой, СОЭ, биохимия крови, определение уровня иммуноглобулинов, СРБ, определение аутоантител, интерферонового статуса в крови и ликворе, люмбальная пункция, с целью верификации диагноза проводится молекулярно-генетическое исследование. В последующем люмбальная пункция и определение уровня интерферонов проводятся по необходимости, исходя из тяжести заболевания.

Все пациенты с интерферонопатией нуждаются в терапии ингибитором JAK киназ. Препарат имеет таблетированную форму и принимается ежедневно от 4 до 5 раз в день. Доза зависит от тяжести течения заболевания и весо-ростовых показателей пациента. В случае неэффективности или недостаточном эффекте от проводимой терапии проводится коррекция дозы, а в последующем возможен альтернативный вариант в виде терапии моноклональными антителами к интерферону альфа.