Ухудшение общего состояния, вялость или повышенная возбудимость, отказ от пищи, возможны судороги, ацетонемическая рвота, мышечная слабость. У детей старше 1 года - задержка психомоторного развития, умственная отсталость, судорожный синдром, нарушения функции почек, желудочно-кишечного тракта, сердечно-сосудистой системы, зрительного аппарата, непереносимость физических нагрузок.
В анамнезе возможны указания на родственный брак, наличие сибсов с аналогичными клиническими признаками заболевания, случаи внезапной детской смерти.
Острая метаболическая декомпенсация у детей с дефицитом ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью, ведущая к критическим, угрожаемым жизни состояниям, проявляется в виде остро возникающей энцефалопатии (вялость, сонливость, летаргия, кома) и приступов рвоты. Могут наблюдаться тонико-тонические судороги, присоединяются признаки сердечной и печеночной недостаточности. Кризы обычно провоцируются неблагоприятными факторами, которые обусловливают усиление процессов клеточного катаболизма с истощением запаса углеводов и активацией метаболизма липидов, интенсификацией жирных кислот как резервного источника образования макроэргических соединений.
При наличии дефекта фермента, участвующего в обмене жирных кислот, такая ситуация ведет к накоплению токсичных метаболитов. Основные провоцирующие факторы:
- длительный промежуток между приемами пищи, голодание, низкая калорийность рациона;
- повышенное потребление жирной пищи;
- интеркуррентные респираторные или желудочно-кишечные инфекционные заболевания;
- Гражданский кодекс (ГК РФ)
- Жилищный кодекс (ЖК РФ)
- Налоговый кодекс (НК РФ)
- Трудовой кодекс (ТК РФ)
- Уголовный кодекс (УК РФ)
- Бюджетный кодекс (БК РФ)
- Арбитражный процессуальный кодекс
- Конституция РФ
- Земельный кодекс (ЗК РФ)
- Лесной кодекс (ЛК РФ)
- Семейный кодекс (СК РФ)
- Уголовно-исполнительный кодекс
- Уголовно-процессуальный кодекс
- Производственный календарь на 2023 год
- МРОТ 2024
- ФЗ «О банкротстве»
- О защите прав потребителей (ЗОЗПП)
- Об исполнительном производстве
- О персональных данных
- О налогах на имущество физических лиц
- О средствах массовой информации
- Производственный календарь на 2024 год
- Федеральный закон "О полиции" N 3-ФЗ
- Расходы организации ПБУ 10/99
- Минимальный размер оплаты труда (МРОТ)
- Календарь бухгалтера на 2024 год
- Частичная мобилизация: обзор новостей