1.2 Этиология и патогенез

Основные этапы формирования урогенитальных и анальных компонентов из общей клоаки происходят до второй недели гестации. В это время до разрыва клоакальной мембраны уроректальная складка соединяется с мембраной, в результате чего в основании генитального бугорка возникает урогенитальное отверстие. Смещение генитального бугорка каудальнее к месту разделения уроректальной складкой клоаки приводит к обнажению дорсальной части уретры. При этом, чем каудальнее происходит смещение генитального бугорка, тем более выражены патологические изменения передней брюшной стенки и органов малого таза.

Учитывая эмбриологические закономерности развития мочеполовой системы, было высказано предположение, что нарушение нормальной миграции мезодермы между листками клоакальной мембраны происходит из-за изменения стенки мембраны в сторону ее утолщения, что приводит к образованию ЭМП. Понимание патофизиологии и патоморфологии процесса эмбриогенеза объясняет характерные признаки ЭМП, а также клинические проявления различных вариантов экстрофии. Если нарушается каудальная миграция мембраны клоаки, развивается ЭМП. В тех случаях, когда происходит частичная миграция, развивается только эписпадия. На самом деле у большинства пациентов с эписпадией имеется также и ЭМП. Почти у всех девочек и примерно у 70% мальчиков с эписпадией наблюдается недержание мочи. У большинства мальчиков определяется пенальнолобковая эписпадия, однако в тех случаях, когда имеется эписпадия ствола или головки полового члена, недержания мочи, как правило, нет.

Исследованиями F.D. Stephens, J.M. Hutson (2005) установлено, что причиной возникновения ЭМП является давление хвоста эмбриона (tail) на область урогенитальной диафрагмы (место, где происходит соединение зачатков мочевого пузыря, уретры и полового члена) в период закладки органов на 3 - 4 неделе внутриутробного развития.