2.5. Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика

(Сила рекомендаций - 1; достоверность доказательств - C)

- Семьям с больными детьми рекомендуется медико-генетическое консультирование с целью разъяснения генетического риска [1, 2, 3, 4, 5, 6].

Комментарии: как и при других аутосомно-рецессивных заболеваниях, при ДЛКЛ для каждой беременности риск рождения ребенка составляет 25%. В семьях, где есть больной ребенок, существует возможность проведения пренатальной и преимплантационной диагностики.

Пренатальная диагностика проводится молекулярно-генетическими или биохимическими методами, путем исследования ДНК, выделенной из биоптата ворсин хориона на 9 - 11-й неделе беременности и/или клеток амниотической жидкости, плодной крови на 20 - 22-й неделе беременности.