3. Генетические технологии для медицины

Генетические технологии, в том числе технологии генетического редактирования, обеспечивают раннюю диагностику, разработку средств и методов профилактики, лечения и реабилитации пациентов с нарушениями функций и структуры органов и тканей. Развитие генетических технологий в медицине позволяет эффективно противодействовать распространению инфекционных заболеваний, росту генетически обусловленных заболеваний, метаболических нарушений, разрабатывать способы лечения онкологических, сердечно-сосудистых, нейродегенеративных и других распространенных заболеваний. Разработка и внедрение генетических технологий в практику медицины позволит улучшить качество жизни, снизить показатели смертности и инвалидизации, увеличить среднюю продолжительность жизни граждан Российской Федерации.

Стала реальностью ранняя диагностика и коррекция генетических заболеваний, включая нарушения метаболизма, свертываемости крови, заболеваний сетчатки и патологии центральной нервной системы, требующих сегодня пожизненной лекарственной поддержки. Направленное изменение функциональных свойств клеток с применением генетических технологий, включая генетическое редактирование, позволяет приступить к разработке препаратов с высокой эффективностью действия.

Развитие технологий генетического редактирования открыло новые перспективы создания in vivo моделей заболеваний человека, в том числе так называемую гуманизацию - замену генов животного на человеческие аналоги для исследования механизмов развития заболеваний в организме животного.

Целью направления является разработка генетических технологий для повышения качества жизни человека и эффективного снижения потерь от заболеваний.

К основным разделам направления относятся:

разработка методов генодиагностики, а также тест-систем диагностики распространенных заболеваний, созданных с использованием генетических технологий;

биоинформатический анализ генетических структур, обусловливающих патологические процессы, разработка генетических редакторов и систем доставки, позволяющих избирательно активировать, модифицировать или подавлять экспрессию генов-мишеней для задач, решаемых с использованием технологий геномного редактирования;

создание моделей заболеваний с использованием лабораторных животных или культур клеток;

противодействие инфекциям, в том числе ретровирусным, при которых происходит встраивание вирусного генетического материала в геном человека;

развитие технологий генотерапии заболеваний с описанной генетической этиологией, включая редактирование генетических вариантов и дефектов генома и векторную генотерапию;

разработка систем диагностики и прогнозирования возникновения и распространения заболеваний и состояний человека на основании анализа особенностей индивидуальной генетической информации;

абзац утратил силу. - Постановление Правительства РФ от 06.06.2023 N 939;

модификация клеток, в том числе иммунной системы, при мультигенных и других патологиях.

Проведение в рамках Программы работ по приоритетному направлению научно-технологического развития Российской Федерации - переходу к персонализированной медицине позволит обеспечить:

создание генетических редакторов для работы с лабораторными животными, тканями и культурами клеток;

создание животных и культур клеток с измененным геномом, которые могут использоваться для моделирования болезней человека, оценки безопасности и эффективности средств и методов лечения;

разработку методов коррекции патологических состояний с использованием методов клеточной или тканевой инженерии;

создание принципиально новых средств борьбы с лекарственной устойчивостью патогенов;

создание методов диагностики заболеваний и состояний на основе анализа индивидуальных особенностей генетической информации, в том числе имеющих прогностическую ценность;

создание с использованием генетических технологий методов диагностики распространенных, в том числе социально значимых, заболеваний;

нормативно-правовое сопровождение применения генетических технологий в биомедицине.

В среднесрочной перспективе (6 - 9 лет) будут получены следующие результаты:

созданы методы генетического редактирования для повышения устойчивости клеток иммунной системы к ВИЧ-инфекции и вирусным гепатитам;

создано не менее 4 лекарственных препаратов для терапии заболеваний с описанной генетической этиологией;

создано не менее 6 лекарственных препаратов с использованием генетических технологий и (или) лекарственных препаратов, для применения (назначения) которых требуется использование генетических технологий;

созданы in vitro и in vivo модели заболеваний человека;

созданы медицинские изделия для диагностики in vitro на основе анализа индивидуальной генетической информации, в том числе предназначенные для узкоспециализированной и персонализированной генетической диагностики;

созданы универсальная технологическая платформа для получения человеческих рекомбинантных моноклональных антител, основанная на бактериальных продуцентах, и не менее 5 соответствующих препаратов против опасных инфекционных болезней и токсических состояний;

созданы с использованием генетических технологий не менее 5 медицинских изделий для диагностики распространенных, в том числе социально значимых заболеваний.

В рамках направления предполагается разработка геномных редакторов и систем доставки, что позволит избирательно активировать, модифицировать или выключать гены-мишени, ассоциированные с патологическими процессами и генетическими заболеваниями, создавать лекарственные препараты нового поколения и лекарственные препараты на основе соматических клеток.

Также в пределах направления планируются исследования и разработки в области аутоиммунных и орфанных заболеваний в рамках разрабатываемой программы научных исследований, реализация которой предполагается в форме федерального проекта (начало реализации которого запланировано на 2024 год), не входящего в национальные проекты, в рамках государственной программы Российской Федерации "Научно-технологическое развитие Российской Федерации".