Спинальная мышечная атрофия
Подборка наиболее важных документов по запросу Спинальная мышечная атрофия (нормативно–правовые акты, формы, статьи, консультации экспертов и многое другое).
Статьи, комментарии, ответы на вопросы
Статья: К вопросу о соотношении понятий "социальные расходы" и "социальный бюджет" в доктрине финансового права
(Короп И.И.)
("Финансовое право", 2024, N 4)Относительно недавно в Европейском суде по правам человека рассматривалось обращение из России по поводу отказа в предоставлении лекарства, необходимого для жизни ребенка. У шестимесячной девочки из Ставропольского края обнаружилось редкое и опасное заболевание - спинальная мышечная атрофия. В этом случае единственным зарегистрированным в России (всего в мире их три) лекарством, способным спасти человека, является препарат "Спинраза", лечение которым и было предписано врачебной комиссией. Однако это очень дорогостоящий препарат, стоимость одной дозы достигает 7,5 млн рублей <19>.
(Короп И.И.)
("Финансовое право", 2024, N 4)Относительно недавно в Европейском суде по правам человека рассматривалось обращение из России по поводу отказа в предоставлении лекарства, необходимого для жизни ребенка. У шестимесячной девочки из Ставропольского края обнаружилось редкое и опасное заболевание - спинальная мышечная атрофия. В этом случае единственным зарегистрированным в России (всего в мире их три) лекарством, способным спасти человека, является препарат "Спинраза", лечение которым и было предписано врачебной комиссией. Однако это очень дорогостоящий препарат, стоимость одной дозы достигает 7,5 млн рублей <19>.
Статья: Развитие программ генетической диагностики пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями как ключевой элемент пациентоориентированной модели здравоохранения
(Посадкова М.В., Бакрадзе И.В., Гавриленко Д.В.)
("Медицинское право", 2024, N 1)Полагаем, что опыт проведения генетических исследований может быть реализован за счет средств государственного бюджета в форме грантов с учетом высокого финансового бремени. На основании ст. 78.1 Бюджетного кодекса в бюджетах бюджетной системы Российской Федерации предусматриваются субсидии бюджетным и автономным учреждениям на финансовое обеспечение выполнения ими государственного (муниципального) задания, в том числе и на оказание государственных (муниципальных) услуг в социальной сфере. Так, например, в настоящее время согласно Уставу ФГБНУ "Медико-генетический научный центр" источниками финансового обеспечения учреждения являются субсидии, предоставляемые учреждению из федерального бюджета. На основании субсидий уже реализуются: Программа бесплатной молекулярно-генетической диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА) с возможностью забора биоматериала пациента в сторонних медицинских офисах или на дому у пациента; Программа диагностики наследственных аутовоспалительных заболеваний. Другие орфанные (редкие) заболевания также требуют включения в такие программы, особенно те, которые уже имеются в перечне расширенного неонатального скрининга.
(Посадкова М.В., Бакрадзе И.В., Гавриленко Д.В.)
("Медицинское право", 2024, N 1)Полагаем, что опыт проведения генетических исследований может быть реализован за счет средств государственного бюджета в форме грантов с учетом высокого финансового бремени. На основании ст. 78.1 Бюджетного кодекса в бюджетах бюджетной системы Российской Федерации предусматриваются субсидии бюджетным и автономным учреждениям на финансовое обеспечение выполнения ими государственного (муниципального) задания, в том числе и на оказание государственных (муниципальных) услуг в социальной сфере. Так, например, в настоящее время согласно Уставу ФГБНУ "Медико-генетический научный центр" источниками финансового обеспечения учреждения являются субсидии, предоставляемые учреждению из федерального бюджета. На основании субсидий уже реализуются: Программа бесплатной молекулярно-генетической диагностики спинальной мышечной атрофии (СМА) с возможностью забора биоматериала пациента в сторонних медицинских офисах или на дому у пациента; Программа диагностики наследственных аутовоспалительных заболеваний. Другие орфанные (редкие) заболевания также требуют включения в такие программы, особенно те, которые уже имеются в перечне расширенного неонатального скрининга.
Нормативные акты
Постановление Правительства РФ от 29.12.2025 N 2188
(ред. от 02.04.2026)
"О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2026 год и на плановый период 2027 и 2028 годов"на расширенный неонатальный скрининг (недостаточность других уточненных витаминов группы B (дефицит биотинидазы (дефицит биотин-зависимой карбоксилазы; недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (недостаточность биотина); другие виды гиперфенилаланинемии (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина), дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина); нарушения обмена тирозина (тирозинемия); болезнь с запахом кленового сиропа мочи (болезнь "кленового сиропа"); другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (пропионовая ацидемия); метилмалоновая метилмалонил-КоА-мутазы (ацидемия метилмалоновая); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина A); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B); метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил-КоА-эпимеразы); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C); изовалериановая ацидемия (ацидемия изовалериановая); 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность; бета-кетотиолазная недостаточность; нарушения обмена жирных кислот (первичная карнитиновая недостаточность; среднецепочечная ацил-КоА-дегидрогеназная недостаточность; длинноцепочечная ацетил-КоА-дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-КоА-дегидрогеназы (VLCAD); очень длинноцепочечная ацетил-КоА-дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-КоА-дегидрогеназы (VLCAD); недостаточность митохондриального трифункционального белка; недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы, тип I; недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы, тип II; недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы; нарушения обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия); нарушения обмена цикла мочевины (цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность); нарушения обмена лизина и гидроксилизина (глутаровая ацидемия, тип I; глутаровая ацидемия, тип II (рибофлавин - чувствительная форма); детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Верднига - Гоффмана); другие наследственные спинальные мышечные атрофии; первичные иммунодефициты); X-сцепленная адренолейкодистрофия; дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADCD) - новорожденные, родившиеся живыми;
(ред. от 02.04.2026)
"О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2026 год и на плановый период 2027 и 2028 годов"на расширенный неонатальный скрининг (недостаточность других уточненных витаминов группы B (дефицит биотинидазы (дефицит биотин-зависимой карбоксилазы; недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (недостаточность биотина); другие виды гиперфенилаланинемии (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина), дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина); нарушения обмена тирозина (тирозинемия); болезнь с запахом кленового сиропа мочи (болезнь "кленового сиропа"); другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (пропионовая ацидемия); метилмалоновая метилмалонил-КоА-мутазы (ацидемия метилмалоновая); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина A); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B); метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил-КоА-эпимеразы); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C); изовалериановая ацидемия (ацидемия изовалериановая); 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность; бета-кетотиолазная недостаточность; нарушения обмена жирных кислот (первичная карнитиновая недостаточность; среднецепочечная ацил-КоА-дегидрогеназная недостаточность; длинноцепочечная ацетил-КоА-дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-КоА-дегидрогеназы (VLCAD); очень длинноцепочечная ацетил-КоА-дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-КоА-дегидрогеназы (VLCAD); недостаточность митохондриального трифункционального белка; недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы, тип I; недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы, тип II; недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы; нарушения обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия); нарушения обмена цикла мочевины (цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность); нарушения обмена лизина и гидроксилизина (глутаровая ацидемия, тип I; глутаровая ацидемия, тип II (рибофлавин - чувствительная форма); детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Верднига - Гоффмана); другие наследственные спинальные мышечные атрофии; первичные иммунодефициты); X-сцепленная адренолейкодистрофия; дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADCD) - новорожденные, родившиеся живыми;
Статья: Отдельные вопросы защиты прав детей с редкими (орфанными) заболеваниями на лекарственное обеспечение
(Огурцова М.Л.)
("Социальное и пенсионное право", 2023, N 1)Кроме того, Министерством здравоохранения Российской Федерации во взаимодействии с Министерством промышленности и торговли Российской Федерации подготовлен перечень из 189 международных непатентованных наименований, используемых для лечения редких (орфанных) заболеваний, отечественные аналоги которых будут созданы в кратчайшие сроки <8>. В настоящее время планируется проведение клинических испытаний российского препарата для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА), механизм действия которого аналогичен "Золгенсме" - самому дорогому лекарству в мире, один укол которого стоит примерно 160 млн рублей <9>.
(Огурцова М.Л.)
("Социальное и пенсионное право", 2023, N 1)Кроме того, Министерством здравоохранения Российской Федерации во взаимодействии с Министерством промышленности и торговли Российской Федерации подготовлен перечень из 189 международных непатентованных наименований, используемых для лечения редких (орфанных) заболеваний, отечественные аналоги которых будут созданы в кратчайшие сроки <8>. В настоящее время планируется проведение клинических испытаний российского препарата для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА), механизм действия которого аналогичен "Золгенсме" - самому дорогому лекарству в мире, один укол которого стоит примерно 160 млн рублей <9>.
Статья: В поисках оптимальной модели правового регулирования нейрогенетики в Российской Федерации
(Берг Л.Н.)
("Актуальные проблемы российского права", 2026, N 2)Выделяют несколько видов нейрогенетического тестирования, каждый из которых адаптирован к конкретным целям и характеризуется спецификой проведения. К первому виду относится диагностическое тестирование, которое назначается медицинским работником при наличии клинических симптомов определенного неврологического расстройства <6>. При выявлении в ходе такого тестирования генетических мутаций или вариаций, связанных с конкретным заболеванием, врач ставит соответствующий диагноз и определяет оптимальный вариант лечения. Диагностическое нейрогенетическое тестирование может помочь выявить генетические основы неврологических расстройств на ранней стадии, что крайне важно для своевременного принятия необходимых мер медицинского вмешательства. Ко второму виду тестирования - прогностическому - обращаются преимущественно лица с семейным анамнезом специфического неврологического расстройства, желающие получить информацию о генетических рисках возникновения заболевания в более позднем возрасте <7>. Знания о генетической предрасположенности могут быть полезны для выбора мер профилактики, например изменения образа жизни или периодического мониторинга состояния здоровья. Кроме того, прогностическое тестирование актуально при планировании беременности. В данном случае тест проводится для выявления носителя одной копии мутированного гена, ответственного за рецессивное генетическое заболевание (например, болезнь Тея - Сакса или спинальная мышечная атрофия). Сами носители, как правило, здоровы, но могут передавать мутированный ген потомкам. Таким образом, прогностическое тестирование позволяет оценить генетическую предрасположенность к неврологическим расстройствам и риск их наследственной передачи.
(Берг Л.Н.)
("Актуальные проблемы российского права", 2026, N 2)Выделяют несколько видов нейрогенетического тестирования, каждый из которых адаптирован к конкретным целям и характеризуется спецификой проведения. К первому виду относится диагностическое тестирование, которое назначается медицинским работником при наличии клинических симптомов определенного неврологического расстройства <6>. При выявлении в ходе такого тестирования генетических мутаций или вариаций, связанных с конкретным заболеванием, врач ставит соответствующий диагноз и определяет оптимальный вариант лечения. Диагностическое нейрогенетическое тестирование может помочь выявить генетические основы неврологических расстройств на ранней стадии, что крайне важно для своевременного принятия необходимых мер медицинского вмешательства. Ко второму виду тестирования - прогностическому - обращаются преимущественно лица с семейным анамнезом специфического неврологического расстройства, желающие получить информацию о генетических рисках возникновения заболевания в более позднем возрасте <7>. Знания о генетической предрасположенности могут быть полезны для выбора мер профилактики, например изменения образа жизни или периодического мониторинга состояния здоровья. Кроме того, прогностическое тестирование актуально при планировании беременности. В данном случае тест проводится для выявления носителя одной копии мутированного гена, ответственного за рецессивное генетическое заболевание (например, болезнь Тея - Сакса или спинальная мышечная атрофия). Сами носители, как правило, здоровы, но могут передавать мутированный ген потомкам. Таким образом, прогностическое тестирование позволяет оценить генетическую предрасположенность к неврологическим расстройствам и риск их наследственной передачи.
Статья: Медицина в цифровую эпоху: правовые аспекты применения клеточной и генной терапии в зарубежных государствах
(Пономарева Д.В., Некотенева М.В.)
("Актуальные проблемы российского права", 2024, N 7)в) Zolgensma от Novartis при спинальной мышечной атрофии (2020 г.);
(Пономарева Д.В., Некотенева М.В.)
("Актуальные проблемы российского права", 2024, N 7)в) Zolgensma от Novartis при спинальной мышечной атрофии (2020 г.);
Статья: Юридическая составляющая лечения пациента и медицинская экспертиза
(Колодкин Б.Б., Сингилевич Д.А.)
("Медицинское право", 2024, N 3)<25> Приказ Минздрава России от 1 сентября 2021 г. N 895н "Об утверждении стандарта медицинской помощи детям при проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q" // Официальный интернет-портал правовой информации. URL: http://pravo.gov.ru (дата обращения: 01.02.2024).
(Колодкин Б.Б., Сингилевич Д.А.)
("Медицинское право", 2024, N 3)<25> Приказ Минздрава России от 1 сентября 2021 г. N 895н "Об утверждении стандарта медицинской помощи детям при проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q" // Официальный интернет-портал правовой информации. URL: http://pravo.gov.ru (дата обращения: 01.02.2024).
Статья: Будущее уже здесь: о конституционной природе репродуктивного права на рождение ребенка с использованием вспомогательных технологий
(Посадкова М.В.)
("Сравнительное конституционное обозрение", 2022, N 6)<64> Генная терапия, при которой происходит редактирование генома соматических клеток (клеток тела), в который встраивается искусственно доставленный ген: например, лекарственный препарат "Золгенсма" для лечения спинальной мышечной атрофии, а также терапия муковисцидоза и прочее. Подробнее от этом см.: Бабаев А.А., Ежова Г.П., Новикова Н.А., Новиков В.В. Генная терапия: коррекция генетической информации. 2007. URL: http://www.unn.ru/pages/e-library/aids/2007/33.pdf (дата обращения: 27.10.2022).
(Посадкова М.В.)
("Сравнительное конституционное обозрение", 2022, N 6)<64> Генная терапия, при которой происходит редактирование генома соматических клеток (клеток тела), в который встраивается искусственно доставленный ген: например, лекарственный препарат "Золгенсма" для лечения спинальной мышечной атрофии, а также терапия муковисцидоза и прочее. Подробнее от этом см.: Бабаев А.А., Ежова Г.П., Новикова Н.А., Новиков В.В. Генная терапия: коррекция генетической информации. 2007. URL: http://www.unn.ru/pages/e-library/aids/2007/33.pdf (дата обращения: 27.10.2022).
"Актуальные проблемы эффективности частного права: монография"
(отв. ред. А.Н. Левушкин, Э.Х. Надысева)
("Юстицинформ", 2022)Эффективность деятельности правозащитных организаций в России признают зарубежные аналогичные организации, например "Хьюман Райтс Вотч" (Human Rights Watch), которая в своем докладе о состоянии сферы защиты прав человека в России в 2020 году сообщала, например, что в июне 2020 года Конституционный Суд признал избыточно широким и неконституционным перечень мест, где запрещены публичные мероприятия <154>, что по нескольким жалобам, в которых фигурировали дети из России, Европейский суд по правам человека предписал России обеспечить доступность жизненно необходимого препарата для лечения спинальной мышечной атрофии, на что Министерство здравоохранения России отреагировало внесением этого препарата в Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов <155>.
(отв. ред. А.Н. Левушкин, Э.Х. Надысева)
("Юстицинформ", 2022)Эффективность деятельности правозащитных организаций в России признают зарубежные аналогичные организации, например "Хьюман Райтс Вотч" (Human Rights Watch), которая в своем докладе о состоянии сферы защиты прав человека в России в 2020 году сообщала, например, что в июне 2020 года Конституционный Суд признал избыточно широким и неконституционным перечень мест, где запрещены публичные мероприятия <154>, что по нескольким жалобам, в которых фигурировали дети из России, Европейский суд по правам человека предписал России обеспечить доступность жизненно необходимого препарата для лечения спинальной мышечной атрофии, на что Министерство здравоохранения России отреагировало внесением этого препарата в Перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов <155>.
Статья: Перспективы правового регулирования общественных отношений в сфере здравоохранения в условиях применения искусственного интеллекта
(Киселев А.С.)
("Вестник Пермского университета. Юридические науки", 2025, N 2)Сегодня генотерапия позволяет излечивать тяжелые наследственные заболевания: муковисцидоз, гемофилию, иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию.
(Киселев А.С.)
("Вестник Пермского университета. Юридические науки", 2025, N 2)Сегодня генотерапия позволяет излечивать тяжелые наследственные заболевания: муковисцидоз, гемофилию, иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию.
Статья: Конституционная правосубъектность органоида головного мозга
(Романовский Г.Б.)
("Государственная власть и местное самоуправление", 2025, N 11)Усложняют юридическую оценку перспективы пересадки головы (от тела к телу), которую обосновал известный итальянский ученый Сержио Канавера <22>. Добавим, что подготовка к такой операции ведется. Так, С. Канавера осуществил пересадку головы от трупа трупу. Было объявлено, что в возможной пересадке от живого человека будет участвовать российский программист Валерий Спиридонов (с диагнозом спинальной мышечной атрофии). Операция была запланирована на 2017 г., но затем дата периодически отодвигалась. С. Канавера перенес свои основные эксперименты в Китай, после чего информация о многих из них стала закрытой. Рассматривается также возможность пересадки головного мозга, где черепная коробка рассматривается лишь как место его размещения. Даже при обозначенном выше подходе неотделимости головного мозга от тела при характеристике субъекта возникает серьезная дилемма: кто будет новым субъектом - обладатель тела, но с замененным мозгом, или мозг с телом как подчиненной конструкцией?
(Романовский Г.Б.)
("Государственная власть и местное самоуправление", 2025, N 11)Усложняют юридическую оценку перспективы пересадки головы (от тела к телу), которую обосновал известный итальянский ученый Сержио Канавера <22>. Добавим, что подготовка к такой операции ведется. Так, С. Канавера осуществил пересадку головы от трупа трупу. Было объявлено, что в возможной пересадке от живого человека будет участвовать российский программист Валерий Спиридонов (с диагнозом спинальной мышечной атрофии). Операция была запланирована на 2017 г., но затем дата периодически отодвигалась. С. Канавера перенес свои основные эксперименты в Китай, после чего информация о многих из них стала закрытой. Рассматривается также возможность пересадки головного мозга, где черепная коробка рассматривается лишь как место его размещения. Даже при обозначенном выше подходе неотделимости головного мозга от тела при характеристике субъекта возникает серьезная дилемма: кто будет новым субъектом - обладатель тела, но с замененным мозгом, или мозг с телом как подчиненной конструкцией?