Регистр оРФанных заболеваний
Подборка наиболее важных документов по запросу Регистр оРФанных заболеваний (нормативно–правовые акты, формы, статьи, консультации экспертов и многое другое).
Статьи, комментарии, ответы на вопросы
Статья: Проблемы реализации государственных гарантий лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями: финансово-правовой аспект
(Малышева А.А.)
("Государственная власть и местное самоуправление", 2025, N 10)<1> См.: Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. N 403 "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента" // СЗ РФ. 2012. N 19. Ст. 2428.
(Малышева А.А.)
("Государственная власть и местное самоуправление", 2025, N 10)<1> См.: Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. N 403 "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента" // СЗ РФ. 2012. N 19. Ст. 2428.
Статья: Правовые инновации в сфере редких (орфанных) заболеваний: от временных мер к устойчивой модели
(Посадкова М.В.)
("Медицинское право", 2025, N 3)<2> Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. N 403 (ред. от 05.06.2020) "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента" // СПС "КонсультантПлюс".
(Посадкова М.В.)
("Медицинское право", 2025, N 3)<2> Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. N 403 (ред. от 05.06.2020) "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента" // СПС "КонсультантПлюс".
Нормативные акты
Федеральный закон от 21.11.2011 N 323-ФЗ
(ред. от 29.12.2025)
"Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации"
(с изм. и доп., вступ. в силу с 01.04.2026)4. В целях обеспечения граждан, страдающих заболеваниями, включенными в перечень, утвержденный в соответствии с частью 3 настоящей статьи, лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания осуществляется ведение Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее в настоящей статье - Федеральный регистр), содержащего следующие сведения:
(ред. от 29.12.2025)
"Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации"
(с изм. и доп., вступ. в силу с 01.04.2026)4. В целях обеспечения граждан, страдающих заболеваниями, включенными в перечень, утвержденный в соответствии с частью 3 настоящей статьи, лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания осуществляется ведение Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее в настоящей статье - Федеральный регистр), содержащего следующие сведения:
Статья: Отдельные вопросы защиты прав детей с редкими (орфанными) заболеваниями на лекарственное обеспечение
(Огурцова М.Л.)
("Социальное и пенсионное право", 2023, N 1)Государством принимаются меры законодательного и организационного характера по обеспечению доступности медицинской помощи таким несовершеннолетним: утверждена федеральная научно-техническая программы развития генетических технологий на 2019 - 2027 годы <1>, сформирован федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (ч. 4 ст. 44 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" <2>, далее - Федеральный закон N 323-ФЗ), создан Фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, "Круг добра" (далее - фонд "Круг добра") для финансирования оказания медицинской помощи детям за счет повышенной ставки НДФЛ для граждан с доходом от 5 млн рублей <3>. Расширены полномочия фонда "Круг добра" в части лекарственного обеспечения несовершеннолетних с заболеваниями, включенными в программу "14 высокозатратных нозологий" (далее - 14 ВЗН), а также обеспечения лекарствами подопечных на период до года после совершеннолетия <4>. Учитывая сложность выявления редких (орфанных) заболеваний, Российской медицинской академией непрерывного профессионального образования Минздрава России (РМАНПО) и фондом "Круг добра" разработана программа повышения квалификации врачей "Тяжелые, жизнеугрожающие и хронические заболевания, в том числе редкие (орфанные) заболевания у детей: современные методы диагностики и лечения, организация оказания медицинской помощи" <5>. Тяжелые последствия и неутешительный прогноз при позднем начале лечения обусловливают важность ранней диагностики орфанных заболеваний. В этой связи следует положительно отнестись к решению о расширении программы неонатального скрининга, которое должно быть полноценно реализовано уже с 2023 г. <6>. Также необходимо развивать и совершенствовать проводимую в Российской Федерации пренатальную (дородовую) диагностику, включающую комплекс мер для диагностики врожденных и (или) наследственных, в том числе орфанных (редких) заболеваний плода <7>.
(Огурцова М.Л.)
("Социальное и пенсионное право", 2023, N 1)Государством принимаются меры законодательного и организационного характера по обеспечению доступности медицинской помощи таким несовершеннолетним: утверждена федеральная научно-техническая программы развития генетических технологий на 2019 - 2027 годы <1>, сформирован федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (ч. 4 ст. 44 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" <2>, далее - Федеральный закон N 323-ФЗ), создан Фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, "Круг добра" (далее - фонд "Круг добра") для финансирования оказания медицинской помощи детям за счет повышенной ставки НДФЛ для граждан с доходом от 5 млн рублей <3>. Расширены полномочия фонда "Круг добра" в части лекарственного обеспечения несовершеннолетних с заболеваниями, включенными в программу "14 высокозатратных нозологий" (далее - 14 ВЗН), а также обеспечения лекарствами подопечных на период до года после совершеннолетия <4>. Учитывая сложность выявления редких (орфанных) заболеваний, Российской медицинской академией непрерывного профессионального образования Минздрава России (РМАНПО) и фондом "Круг добра" разработана программа повышения квалификации врачей "Тяжелые, жизнеугрожающие и хронические заболевания, в том числе редкие (орфанные) заболевания у детей: современные методы диагностики и лечения, организация оказания медицинской помощи" <5>. Тяжелые последствия и неутешительный прогноз при позднем начале лечения обусловливают важность ранней диагностики орфанных заболеваний. В этой связи следует положительно отнестись к решению о расширении программы неонатального скрининга, которое должно быть полноценно реализовано уже с 2023 г. <6>. Также необходимо развивать и совершенствовать проводимую в Российской Федерации пренатальную (дородовую) диагностику, включающую комплекс мер для диагностики врожденных и (или) наследственных, в том числе орфанных (редких) заболеваний плода <7>.
"Комментарий к Федеральному закону от 12 апреля 2010 г. N 61-ФЗ "Об обращении лекарственных средств"
(постатейный)
(2-е издание, переработанное и дополненное)
(Борисов А.Н.)
("Юстицинформ", 2026)В соответствии с ч. 1 ст. 44 Закона 2011 г. об охране здоровья редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения. На основании ч. 2 указанной статьи Минздравом России разработан и размещен на своем официальном сайте Перечень редких (орфанных) заболеваний <73>. На основании ч. 3 указанной статьи Постановлением Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. N 403 "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента" <74> утвержден Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности;
(постатейный)
(2-е издание, переработанное и дополненное)
(Борисов А.Н.)
("Юстицинформ", 2026)В соответствии с ч. 1 ст. 44 Закона 2011 г. об охране здоровья редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения. На основании ч. 2 указанной статьи Минздравом России разработан и размещен на своем официальном сайте Перечень редких (орфанных) заболеваний <73>. На основании ч. 3 указанной статьи Постановлением Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. N 403 "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента" <74> утвержден Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности;