Регистр оРФанных заболеваний
Подборка наиболее важных документов по запросу Регистр оРФанных заболеваний (нормативно–правовые акты, формы, статьи, консультации экспертов и многое другое).
Статьи, комментарии, ответы на вопросы
Статья: Отдельные вопросы защиты прав детей с редкими (орфанными) заболеваниями на лекарственное обеспечение
(Огурцова М.Л.)
("Социальное и пенсионное право", 2023, N 1)Государством принимаются меры законодательного и организационного характера по обеспечению доступности медицинской помощи таким несовершеннолетним: утверждена федеральная научно-техническая программы развития генетических технологий на 2019 - 2027 годы <1>, сформирован федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (ч. 4 ст. 44 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" <2>, далее - Федеральный закон N 323-ФЗ), создан Фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, "Круг добра" (далее - фонд "Круг добра") для финансирования оказания медицинской помощи детям за счет повышенной ставки НДФЛ для граждан с доходом от 5 млн рублей <3>. Расширены полномочия фонда "Круг добра" в части лекарственного обеспечения несовершеннолетних с заболеваниями, включенными в программу "14 высокозатратных нозологий" (далее - 14 ВЗН), а также обеспечения лекарствами подопечных на период до года после совершеннолетия <4>. Учитывая сложность выявления редких (орфанных) заболеваний, Российской медицинской академией непрерывного профессионального образования Минздрава России (РМАНПО) и фондом "Круг добра" разработана программа повышения квалификации врачей "Тяжелые, жизнеугрожающие и хронические заболевания, в том числе редкие (орфанные) заболевания у детей: современные методы диагностики и лечения, организация оказания медицинской помощи" <5>. Тяжелые последствия и неутешительный прогноз при позднем начале лечения обусловливают важность ранней диагностики орфанных заболеваний. В этой связи следует положительно отнестись к решению о расширении программы неонатального скрининга, которое должно быть полноценно реализовано уже с 2023 г. <6>. Также необходимо развивать и совершенствовать проводимую в Российской Федерации пренатальную (дородовую) диагностику, включающую комплекс мер для диагностики врожденных и (или) наследственных, в том числе орфанных (редких) заболеваний плода <7>.
(Огурцова М.Л.)
("Социальное и пенсионное право", 2023, N 1)Государством принимаются меры законодательного и организационного характера по обеспечению доступности медицинской помощи таким несовершеннолетним: утверждена федеральная научно-техническая программы развития генетических технологий на 2019 - 2027 годы <1>, сформирован федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (ч. 4 ст. 44 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" <2>, далее - Федеральный закон N 323-ФЗ), создан Фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, "Круг добра" (далее - фонд "Круг добра") для финансирования оказания медицинской помощи детям за счет повышенной ставки НДФЛ для граждан с доходом от 5 млн рублей <3>. Расширены полномочия фонда "Круг добра" в части лекарственного обеспечения несовершеннолетних с заболеваниями, включенными в программу "14 высокозатратных нозологий" (далее - 14 ВЗН), а также обеспечения лекарствами подопечных на период до года после совершеннолетия <4>. Учитывая сложность выявления редких (орфанных) заболеваний, Российской медицинской академией непрерывного профессионального образования Минздрава России (РМАНПО) и фондом "Круг добра" разработана программа повышения квалификации врачей "Тяжелые, жизнеугрожающие и хронические заболевания, в том числе редкие (орфанные) заболевания у детей: современные методы диагностики и лечения, организация оказания медицинской помощи" <5>. Тяжелые последствия и неутешительный прогноз при позднем начале лечения обусловливают важность ранней диагностики орфанных заболеваний. В этой связи следует положительно отнестись к решению о расширении программы неонатального скрининга, которое должно быть полноценно реализовано уже с 2023 г. <6>. Также необходимо развивать и совершенствовать проводимую в Российской Федерации пренатальную (дородовую) диагностику, включающую комплекс мер для диагностики врожденных и (или) наследственных, в том числе орфанных (редких) заболеваний плода <7>.
"Комментарий к Федеральному закону от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации"
(Жеребцов А.Н., Пешкова (Белогорцева) Х.В., Аверина К.Н., Агибалова Е.Н., Ведышева Н.О., Воронцова Е.В., Данилов П.С., Менкенов А.В., Пучкова В.В., Ротко С.В., Самойлова Ю.Б., Сенокосова Е.К., Чернусь Н.Ю., Беляев М.А., Загорских С.А., Котухов С.А., Тимошенко Д.А.)
(Подготовлен для системы КонсультантПлюс, 2022)В целях реализации указанного права ведется Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее - Федеральный регистр), утв. Постановлением Правительства от 26.04.2012 N 403. Ведение Федерального регистра осуществляется Минздравом.
(Жеребцов А.Н., Пешкова (Белогорцева) Х.В., Аверина К.Н., Агибалова Е.Н., Ведышева Н.О., Воронцова Е.В., Данилов П.С., Менкенов А.В., Пучкова В.В., Ротко С.В., Самойлова Ю.Б., Сенокосова Е.К., Чернусь Н.Ю., Беляев М.А., Загорских С.А., Котухов С.А., Тимошенко Д.А.)
(Подготовлен для системы КонсультантПлюс, 2022)В целях реализации указанного права ведется Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее - Федеральный регистр), утв. Постановлением Правительства от 26.04.2012 N 403. Ведение Федерального регистра осуществляется Минздравом.
Нормативные акты
Федеральный закон от 21.11.2011 N 323-ФЗ
(ред. от 25.12.2023)
"Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации"
(с изм. и доп., вступ. в силу с 05.01.2024)4. В целях обеспечения граждан, страдающих заболеваниями, включенными в перечень, утвержденный в соответствии с частью 3 настоящей статьи, лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания осуществляется ведение Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее в настоящей статье - Федеральный регистр), содержащего следующие сведения:
(ред. от 25.12.2023)
"Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации"
(с изм. и доп., вступ. в силу с 05.01.2024)4. В целях обеспечения граждан, страдающих заболеваниями, включенными в перечень, утвержденный в соответствии с частью 3 настоящей статьи, лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания осуществляется ведение Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее в настоящей статье - Федеральный регистр), содержащего следующие сведения: