Регистр оРФанных заболеваний
Подборка наиболее важных документов по запросу Регистр оРФанных заболеваний (нормативно–правовые акты, формы, статьи, консультации экспертов и многое другое).
Статьи, комментарии, ответы на вопросы
Статья: Проблемы реализации государственных гарантий лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями: финансово-правовой аспект
(Малышева А.А.)
("Государственная власть и местное самоуправление", 2025, N 10)<1> См.: Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. N 403 "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента" // СЗ РФ. 2012. N 19. Ст. 2428.
(Малышева А.А.)
("Государственная власть и местное самоуправление", 2025, N 10)<1> См.: Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. N 403 "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента" // СЗ РФ. 2012. N 19. Ст. 2428.
Статья: Правовые инновации в сфере редких (орфанных) заболеваний: от временных мер к устойчивой модели
(Посадкова М.В.)
("Медицинское право", 2025, N 3)<2> Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. N 403 (ред. от 05.06.2020) "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента" // СПС "КонсультантПлюс".
(Посадкова М.В.)
("Медицинское право", 2025, N 3)<2> Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. N 403 (ред. от 05.06.2020) "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента" // СПС "КонсультантПлюс".
Нормативные акты
Постановление Правительства РФ от 28.08.2014 N 871
(ред. от 08.11.2025)
"Об утверждении Правил формирования перечней лекарственных препаратов для медицинского применения и минимального ассортимента лекарственных препаратов, необходимых для оказания медицинской помощи"<12> Итоговая оценка по результатам оценки экономических последствий применения лекарственного препарата (не менее 2 баллов - для орфанных лекарственных препаратов или лекарственных препаратов для лечения только заболеваний, включенных в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, утвержденный постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 г. N 403 "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента" (далее - перечень жизнеугрожающих заболеваний), не менее 6 баллов - для иных лекарственных препаратов) для рекомендации к включению в соответствующие перечни, при этом баллы по шкале клинико-экономической оценки лекарственного препарата и шкале оценки влияния лекарственного препарата на бюджеты бюджетной системы Российской Федерации (далее - бюджет) суммируются.
(ред. от 08.11.2025)
"Об утверждении Правил формирования перечней лекарственных препаратов для медицинского применения и минимального ассортимента лекарственных препаратов, необходимых для оказания медицинской помощи"<12> Итоговая оценка по результатам оценки экономических последствий применения лекарственного препарата (не менее 2 баллов - для орфанных лекарственных препаратов или лекарственных препаратов для лечения только заболеваний, включенных в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, утвержденный постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 г. N 403 "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента" (далее - перечень жизнеугрожающих заболеваний), не менее 6 баллов - для иных лекарственных препаратов) для рекомендации к включению в соответствующие перечни, при этом баллы по шкале клинико-экономической оценки лекарственного препарата и шкале оценки влияния лекарственного препарата на бюджеты бюджетной системы Российской Федерации (далее - бюджет) суммируются.
Постановление Конституционного Суда РФ от 26.09.2024 N 41-П
"По делу о проверке конституционности пункта 10 части 1 статьи 16 и части 9 статьи 83 Федерального закона "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" в связи с запросом Государственного Совета Республики Татарстан"Кроме того, ряд орфанных заболеваний, применительно к которым организация обеспечения лекарственными препаратами поручена федеральному органу исполнительной власти, ответственному за выработку и реализацию государственной политики и нормативно-правовое регулирование в сфере здравоохранения, указан в пункте 21 части 2 статьи 14 Закона об основах охраны здоровья, причем в Перечне по постановлению N 403, утвержденном в соответствии с частью 3 статьи 44 Закона об основах охраны здоровья, они не дублируются. Тем самым Перечень по постановлению N 403, по сути, призван - наряду с Федеральным регистром лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, положения о котором содержатся в частях 4 - 6 статьи 44 Закона об основах охраны здоровья, - быть организационно-правовым средством объективизации обязанностей субъектов Российской Федерации, предусмотренных пунктом 10 части 1 его статьи 16 и частью 9 статьи 83.
"По делу о проверке конституционности пункта 10 части 1 статьи 16 и части 9 статьи 83 Федерального закона "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" в связи с запросом Государственного Совета Республики Татарстан"Кроме того, ряд орфанных заболеваний, применительно к которым организация обеспечения лекарственными препаратами поручена федеральному органу исполнительной власти, ответственному за выработку и реализацию государственной политики и нормативно-правовое регулирование в сфере здравоохранения, указан в пункте 21 части 2 статьи 14 Закона об основах охраны здоровья, причем в Перечне по постановлению N 403, утвержденном в соответствии с частью 3 статьи 44 Закона об основах охраны здоровья, они не дублируются. Тем самым Перечень по постановлению N 403, по сути, призван - наряду с Федеральным регистром лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, положения о котором содержатся в частях 4 - 6 статьи 44 Закона об основах охраны здоровья, - быть организационно-правовым средством объективизации обязанностей субъектов Российской Федерации, предусмотренных пунктом 10 части 1 его статьи 16 и частью 9 статьи 83.
Статья: Конституционно-правовое плацебо: анализ позиции Конституционного Суда РФ в Постановлении от 26 сентября 2024 года N 41-П о праве на лекарственное обеспечение орфанных пациентов
(Шарловский К.А., Лимонова А.М.)
("Сравнительное конституционное обозрение", 2025, N 1)<4> Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, утвержденный Постановлением Правительства РФ от 26 апреля 2012 года N 403 "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента" (в ред. от 05.06.2020) // СЗ РФ. 2012. N 19. Ст. 2428.
(Шарловский К.А., Лимонова А.М.)
("Сравнительное конституционное обозрение", 2025, N 1)<4> Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, утвержденный Постановлением Правительства РФ от 26 апреля 2012 года N 403 "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента" (в ред. от 05.06.2020) // СЗ РФ. 2012. N 19. Ст. 2428.
Статья: Отдельные вопросы защиты прав детей с редкими (орфанными) заболеваниями на лекарственное обеспечение
(Огурцова М.Л.)
("Социальное и пенсионное право", 2023, N 1)Государством принимаются меры законодательного и организационного характера по обеспечению доступности медицинской помощи таким несовершеннолетним: утверждена федеральная научно-техническая программы развития генетических технологий на 2019 - 2027 годы <1>, сформирован федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (ч. 4 ст. 44 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" <2>, далее - Федеральный закон N 323-ФЗ), создан Фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, "Круг добра" (далее - фонд "Круг добра") для финансирования оказания медицинской помощи детям за счет повышенной ставки НДФЛ для граждан с доходом от 5 млн рублей <3>. Расширены полномочия фонда "Круг добра" в части лекарственного обеспечения несовершеннолетних с заболеваниями, включенными в программу "14 высокозатратных нозологий" (далее - 14 ВЗН), а также обеспечения лекарствами подопечных на период до года после совершеннолетия <4>. Учитывая сложность выявления редких (орфанных) заболеваний, Российской медицинской академией непрерывного профессионального образования Минздрава России (РМАНПО) и фондом "Круг добра" разработана программа повышения квалификации врачей "Тяжелые, жизнеугрожающие и хронические заболевания, в том числе редкие (орфанные) заболевания у детей: современные методы диагностики и лечения, организация оказания медицинской помощи" <5>. Тяжелые последствия и неутешительный прогноз при позднем начале лечения обусловливают важность ранней диагностики орфанных заболеваний. В этой связи следует положительно отнестись к решению о расширении программы неонатального скрининга, которое должно быть полноценно реализовано уже с 2023 г. <6>. Также необходимо развивать и совершенствовать проводимую в Российской Федерации пренатальную (дородовую) диагностику, включающую комплекс мер для диагностики врожденных и (или) наследственных, в том числе орфанных (редких) заболеваний плода <7>.
(Огурцова М.Л.)
("Социальное и пенсионное право", 2023, N 1)Государством принимаются меры законодательного и организационного характера по обеспечению доступности медицинской помощи таким несовершеннолетним: утверждена федеральная научно-техническая программы развития генетических технологий на 2019 - 2027 годы <1>, сформирован федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (ч. 4 ст. 44 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" <2>, далее - Федеральный закон N 323-ФЗ), создан Фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, "Круг добра" (далее - фонд "Круг добра") для финансирования оказания медицинской помощи детям за счет повышенной ставки НДФЛ для граждан с доходом от 5 млн рублей <3>. Расширены полномочия фонда "Круг добра" в части лекарственного обеспечения несовершеннолетних с заболеваниями, включенными в программу "14 высокозатратных нозологий" (далее - 14 ВЗН), а также обеспечения лекарствами подопечных на период до года после совершеннолетия <4>. Учитывая сложность выявления редких (орфанных) заболеваний, Российской медицинской академией непрерывного профессионального образования Минздрава России (РМАНПО) и фондом "Круг добра" разработана программа повышения квалификации врачей "Тяжелые, жизнеугрожающие и хронические заболевания, в том числе редкие (орфанные) заболевания у детей: современные методы диагностики и лечения, организация оказания медицинской помощи" <5>. Тяжелые последствия и неутешительный прогноз при позднем начале лечения обусловливают важность ранней диагностики орфанных заболеваний. В этой связи следует положительно отнестись к решению о расширении программы неонатального скрининга, которое должно быть полноценно реализовано уже с 2023 г. <6>. Также необходимо развивать и совершенствовать проводимую в Российской Федерации пренатальную (дородовую) диагностику, включающую комплекс мер для диагностики врожденных и (или) наследственных, в том числе орфанных (редких) заболеваний плода <7>.
Статья: Финансово-правовой статус фонда "Круг добра"
(Воронина К.П., Малышева А.А.)
("Финансовое право", 2024, N 1)Одним из ключевых национальных приоритетов выступает охрана здоровья детей, в том числе страдающих орфанными заболеваниями, лечение которых является весьма затратным для бюджетной системы Российской Федерации. Необходимо отметить, что в целях обеспечения доступности медицинской помощи для таких детей принимаются различные меры как законодательного, так и организационного характера. К таковым можно отнести принятие стратегических документов и федеральных программ развития <4>, ведение Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности <5>.
(Воронина К.П., Малышева А.А.)
("Финансовое право", 2024, N 1)Одним из ключевых национальных приоритетов выступает охрана здоровья детей, в том числе страдающих орфанными заболеваниями, лечение которых является весьма затратным для бюджетной системы Российской Федерации. Необходимо отметить, что в целях обеспечения доступности медицинской помощи для таких детей принимаются различные меры как законодательного, так и организационного характера. К таковым можно отнести принятие стратегических документов и федеральных программ развития <4>, ведение Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности <5>.
Статья: Влияние конституционной реформы 2020 г. на деятельность Главы государства и Правительства Российской Федерации по государственному управлению в сфере здравоохранения
(Епифанова Е.В.)
("Административное право и процесс", 2022, N 12)Федеральный закон от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" <8> (далее - Федеральный закон N 323-ФЗ) формулирует в ст. 14 полномочия федеральных органов исполнительной власти в обобщенном виде, включая в себя 24 пункта различных полномочий (по состоянию на момент написания работы). Однако задача административно-правового исследования состоит в том числе и в том, чтобы соотнести эти изложенные в общем виде полномочия с фактической компетенцией федеральных государственных органов и органов исполнительной власти, закрепляемой в массиве иных законодательных и подзаконных актов. Причем даже закрепленная на уровне федерального законодательства терминология, определяющая полномочия федеральных органов исполнительной власти в сфере охраны здоровья, не всегда буквально трактуется на уровне подзаконных актов. Например, предусмотренное п. 21 ст. 14 Федерального закона N 323-ФЗ положение по организации обеспечения лиц, страдающих некоторыми редкими формами заболеваний, лекарственными препаратами в Положении о Министерстве здравоохранения РФ (п. 5.5.5) перефразируется на "ведение федеральных регистров лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями".
(Епифанова Е.В.)
("Административное право и процесс", 2022, N 12)Федеральный закон от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" <8> (далее - Федеральный закон N 323-ФЗ) формулирует в ст. 14 полномочия федеральных органов исполнительной власти в обобщенном виде, включая в себя 24 пункта различных полномочий (по состоянию на момент написания работы). Однако задача административно-правового исследования состоит в том числе и в том, чтобы соотнести эти изложенные в общем виде полномочия с фактической компетенцией федеральных государственных органов и органов исполнительной власти, закрепляемой в массиве иных законодательных и подзаконных актов. Причем даже закрепленная на уровне федерального законодательства терминология, определяющая полномочия федеральных органов исполнительной власти в сфере охраны здоровья, не всегда буквально трактуется на уровне подзаконных актов. Например, предусмотренное п. 21 ст. 14 Федерального закона N 323-ФЗ положение по организации обеспечения лиц, страдающих некоторыми редкими формами заболеваний, лекарственными препаратами в Положении о Министерстве здравоохранения РФ (п. 5.5.5) перефразируется на "ведение федеральных регистров лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями".
"Комментарий к Федеральному закону от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации"
(Жеребцов А.Н., Пешкова (Белогорцева) Х.В., Аверина К.Н., Агибалова Е.Н., Ведышева Н.О., Воронцова Е.В., Данилов П.С., Менкенов А.В., Пучкова В.В., Ротко С.В., Самойлова Ю.Б., Сенокосова Е.К., Чернусь Н.Ю., Беляев М.А., Загорских С.А., Котухов С.А., Тимошенко Д.А.)
(Подготовлен для системы КонсультантПлюс, 2022)В целях реализации указанного права ведется Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее - Федеральный регистр), утв. Постановлением Правительства от 26.04.2012 N 403. Ведение Федерального регистра осуществляется Минздравом.
(Жеребцов А.Н., Пешкова (Белогорцева) Х.В., Аверина К.Н., Агибалова Е.Н., Ведышева Н.О., Воронцова Е.В., Данилов П.С., Менкенов А.В., Пучкова В.В., Ротко С.В., Самойлова Ю.Б., Сенокосова Е.К., Чернусь Н.Ю., Беляев М.А., Загорских С.А., Котухов С.А., Тимошенко Д.А.)
(Подготовлен для системы КонсультантПлюс, 2022)В целях реализации указанного права ведется Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее - Федеральный регистр), утв. Постановлением Правительства от 26.04.2012 N 403. Ведение Федерального регистра осуществляется Минздравом.
Статья: Фонд "Круг добра": предпосылки создания и специфика финансово-правового регулирования
(Кавкаева К.П., Малышева А.А.)
("Российский юридический журнал", 2024, N 1)<5> Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. N 403 (в ред. от 5 июня 2020 г.) "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента" (вместе с Правилами ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента).
(Кавкаева К.П., Малышева А.А.)
("Российский юридический журнал", 2024, N 1)<5> Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. N 403 (в ред. от 5 июня 2020 г.) "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента" (вместе с Правилами ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента).
Статья: Взаимодействие врача и пациента: орфанный ракурс
(Посадкова М.В., Гавриленко Д.В.)
("Медицинское право", 2024, N 4)<3> Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. N 403 (ред. от 05.06.2020) "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента" // СПС "КонсультантПлюс".
(Посадкова М.В., Гавриленко Д.В.)
("Медицинское право", 2024, N 4)<3> Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. N 403 (ред. от 05.06.2020) "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента" // СПС "КонсультантПлюс".