Пренатальный скрининг
Подборка наиболее важных документов по запросу Пренатальный скрининг (нормативно–правовые акты, формы, статьи, консультации экспертов и многое другое).
Статьи, комментарии, ответы на вопросы
Статья: Регулирование и реализация права на доступ к предымплантационному тестированию: отдельные конституционно-правовые вопросы
(Шевченко О.С.)
("Конституционное и муниципальное право", 2024, N 5)Проводя параллель с зарубежным опытом, нельзя не отметить опыт Дании в этом вопросе: Дания была первой страной в мире, внедрившей общенациональный бесплатный скрининг для диагностики синдрома Дауна в первом триместре и ультразвукового исследования во втором триместре каждой беременной женщине, независимо от возраста или других факторов. Почти все будущие матери решают пройти данное тестирование, и более 95% женщин решают прервать беременность, если диагноз подтвердится. Кроме того, в Дании высокий охват (> 90%) программы пренатального скрининга по сравнению с другими странами Северной Европы. С момента введения всеобщего скрининга число детей, рожденных с синдромом Дауна, резко сократилось. В 2019 г. по всей стране родилось всего 18 человек с таким заболеванием <23>.
(Шевченко О.С.)
("Конституционное и муниципальное право", 2024, N 5)Проводя параллель с зарубежным опытом, нельзя не отметить опыт Дании в этом вопросе: Дания была первой страной в мире, внедрившей общенациональный бесплатный скрининг для диагностики синдрома Дауна в первом триместре и ультразвукового исследования во втором триместре каждой беременной женщине, независимо от возраста или других факторов. Почти все будущие матери решают пройти данное тестирование, и более 95% женщин решают прервать беременность, если диагноз подтвердится. Кроме того, в Дании высокий охват (> 90%) программы пренатального скрининга по сравнению с другими странами Северной Европы. С момента введения всеобщего скрининга число детей, рожденных с синдромом Дауна, резко сократилось. В 2019 г. по всей стране родилось всего 18 человек с таким заболеванием <23>.
Статья: Эволюция технологий, правовых и моральных норм: последствия распространения молекулярно-генетических тестов на отцовство
(Болдырев В.А., Сварчевский К.Г.)
("Вестник Пермского университета. Юридические науки", 2024, N 1)Большинство решений, касающихся сотрудничества государства и общества, являются достаточно эффективными, если учитывают состояния отношений и изменения, происходящие в смежных областях. В российском законодательстве отсутствует легальное закрепление понятия "геномные исследования", непостоянен законодатель и в использовании терминов "геномный", "генетический", "генный" [3], что само по себе, на наш взгляд, не составляет особой проблемы. В то же время пренатальный скрининг, проводимый до рождения ребенка, - состоявшаяся реальность. Он является мощным инструментом для снижения генетического груза в популяциях человека, уменьшения материальной, психологической и социальной нагрузки на отдельно взятую семью и общество в целом [11, с. 144]. К сожалению, использование возможностей современных пренатальных геномных исследований, охватывающих установление отцовства и определение пола ребенка, могут, накладываясь на особенности культуры, приводить к прерыванию беременности при нежелательном для родителя результате, как следствие, в Китае соответствующие исследования запрещены [78, p. 9]. Вопрос о запрете отечественных геномных исследований, связанных с установлением отцовства на пренатальной или неонатальной стадии, пока в России не ставится.
(Болдырев В.А., Сварчевский К.Г.)
("Вестник Пермского университета. Юридические науки", 2024, N 1)Большинство решений, касающихся сотрудничества государства и общества, являются достаточно эффективными, если учитывают состояния отношений и изменения, происходящие в смежных областях. В российском законодательстве отсутствует легальное закрепление понятия "геномные исследования", непостоянен законодатель и в использовании терминов "геномный", "генетический", "генный" [3], что само по себе, на наш взгляд, не составляет особой проблемы. В то же время пренатальный скрининг, проводимый до рождения ребенка, - состоявшаяся реальность. Он является мощным инструментом для снижения генетического груза в популяциях человека, уменьшения материальной, психологической и социальной нагрузки на отдельно взятую семью и общество в целом [11, с. 144]. К сожалению, использование возможностей современных пренатальных геномных исследований, охватывающих установление отцовства и определение пола ребенка, могут, накладываясь на особенности культуры, приводить к прерыванию беременности при нежелательном для родителя результате, как следствие, в Китае соответствующие исследования запрещены [78, p. 9]. Вопрос о запрете отечественных геномных исследований, связанных с установлением отцовства на пренатальной или неонатальной стадии, пока в России не ставится.
Нормативные акты
Приказ Минздрава России от 21.04.2022 N 274н
"Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями"
(Зарегистрировано в Минюсте России 13.07.2022 N 69251)9. Пренатальный скрининг включает комплекс исследований для диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний, в том числе орфанных (редких) заболеваний плода, предусматривающих проведение инструментальных исследований, инвазивных (биопсия хориона или плаценты, амниоцентез, кордоцентез) или неинвазивных процедур получения биологического материала, биохимического и/или молекулярно-генетического и/или цитогенетического и/или молекулярно-цитогенетического исследования биологического материала, медико-генетическое консультирование, и осуществляется в медицинских организациях, оказывающих медицинскую помощь в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология", утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 20 октября 2020 г. N 1130н <3> (далее - Порядок по профилю "акушерство и гинекология"), и при необходимости в медико-генетических консультациях (центрах).
"Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями"
(Зарегистрировано в Минюсте России 13.07.2022 N 69251)9. Пренатальный скрининг включает комплекс исследований для диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний, в том числе орфанных (редких) заболеваний плода, предусматривающих проведение инструментальных исследований, инвазивных (биопсия хориона или плаценты, амниоцентез, кордоцентез) или неинвазивных процедур получения биологического материала, биохимического и/или молекулярно-генетического и/или цитогенетического и/или молекулярно-цитогенетического исследования биологического материала, медико-генетическое консультирование, и осуществляется в медицинских организациях, оказывающих медицинскую помощь в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология", утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 20 октября 2020 г. N 1130н <3> (далее - Порядок по профилю "акушерство и гинекология"), и при необходимости в медико-генетических консультациях (центрах).
Статья: Семья с редким (орфанным) пациентом как субъект правоотношений в сфере здравоохранения: миф или реальность?
(Посадкова М.В.)
("Медицинское право", 2025, N 2)Министерством здравоохранения Российской Федерации сформирован Перечень редких (орфанных) заболеваний, который в настоящее время включает 297 нозологий. Значение данного Перечня исключительно информационное, наличие у пациента того или иного заболевания из Перечня автоматически не ведет к льготному лекарственному обеспечению или иной поддержке за счет средств государственного бюджета. Редкие болезни требуют длительного и дорогостоящего лечения, специализированного ухода и значительных ресурсов (экономическая нагрузка, психологическое давление, ограниченные возможности трудоустройства), что влияет не только на пациента, но и на его семью. Особое внимание следует уделить возможностям планирования семьи со стороны редкого (орфанного) пациента. Все доступные в настоящее время технологии (пренатальная диагностика, преимплантационная диагностика, скрининг будущих родителей) требуют обращения к семейному анамнезу пациента, а в некоторых случаях и к генетической диагностике членов семьи для рождения здорового потомства.
(Посадкова М.В.)
("Медицинское право", 2025, N 2)Министерством здравоохранения Российской Федерации сформирован Перечень редких (орфанных) заболеваний, который в настоящее время включает 297 нозологий. Значение данного Перечня исключительно информационное, наличие у пациента того или иного заболевания из Перечня автоматически не ведет к льготному лекарственному обеспечению или иной поддержке за счет средств государственного бюджета. Редкие болезни требуют длительного и дорогостоящего лечения, специализированного ухода и значительных ресурсов (экономическая нагрузка, психологическое давление, ограниченные возможности трудоустройства), что влияет не только на пациента, но и на его семью. Особое внимание следует уделить возможностям планирования семьи со стороны редкого (орфанного) пациента. Все доступные в настоящее время технологии (пренатальная диагностика, преимплантационная диагностика, скрининг будущих родителей) требуют обращения к семейному анамнезу пациента, а в некоторых случаях и к генетической диагностике членов семьи для рождения здорового потомства.
Статья: Концептуальные основы защиты субъективных гражданских прав в сфере репрогенетики
(Богданова Е.Е.)
("Вестник Пермского университета. Юридические науки", 2021, N 1)Генетическое тестирование довольно часто показывает ложноположительные и ложноотрицательные результаты. Из-за частоты ошибок Международное общество ПГД рекомендует всем пациенткам проходить пренатальный скрининг во время беременности - методом либо амниоцентеза, либо биопсии ворсин хориона, чтобы подтвердить поставленный предварительный диагноз <17>. Для родителей риск неправильного диагноза может иметь серьезные последствия, такие как потеря ребенка из-за тяжелой генетической болезни, потеря потенциально здорового, жизнеспособного эмбриона, необходимость принятия решения о вынашивании больного ребенка и др.
(Богданова Е.Е.)
("Вестник Пермского университета. Юридические науки", 2021, N 1)Генетическое тестирование довольно часто показывает ложноположительные и ложноотрицательные результаты. Из-за частоты ошибок Международное общество ПГД рекомендует всем пациенткам проходить пренатальный скрининг во время беременности - методом либо амниоцентеза, либо биопсии ворсин хориона, чтобы подтвердить поставленный предварительный диагноз <17>. Для родителей риск неправильного диагноза может иметь серьезные последствия, такие как потеря ребенка из-за тяжелой генетической болезни, потеря потенциально здорового, жизнеспособного эмбриона, необходимость принятия решения о вынашивании больного ребенка и др.