Пренатальная диагностика
Подборка наиболее важных документов по запросу Пренатальная диагностика (нормативно–правовые акты, формы, статьи, консультации экспертов и многое другое).
Статьи, комментарии, ответы на вопросы
Статья: Семья с редким (орфанным) пациентом как субъект правоотношений в сфере здравоохранения: миф или реальность?
(Посадкова М.В.)
("Медицинское право", 2025, N 2)Ключевые слова: права человека, медицинское право, право на охрану здоровья и медицинскую помощь, генетика, диагностика, редкие (орфанные) заболевания, пренатальная диагностика, преимплантационная диагностика.
(Посадкова М.В.)
("Медицинское право", 2025, N 2)Ключевые слова: права человека, медицинское право, право на охрану здоровья и медицинскую помощь, генетика, диагностика, редкие (орфанные) заболевания, пренатальная диагностика, преимплантационная диагностика.
Статья: Принципы биоэтики как нетрадиционные источники права интеллектуальной собственности
(Латынцев А.В.)
("Актуальные проблемы российского права", 2024, N 12)- касающихся жизни и смерти, в том числе эвтаназия, репродуктивные технологии, статус эмбрионов, аборты, суррогатное материнство, пренатальная диагностика;
(Латынцев А.В.)
("Актуальные проблемы российского права", 2024, N 12)- касающихся жизни и смерти, в том числе эвтаназия, репродуктивные технологии, статус эмбрионов, аборты, суррогатное материнство, пренатальная диагностика;
Нормативные акты
Приказ Минздрава России от 21.04.2022 N 274н
"Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями"
(Зарегистрировано в Минюсте России 13.07.2022 N 69251)9. Пренатальный скрининг включает комплекс исследований для диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний, в том числе орфанных (редких) заболеваний плода, предусматривающих проведение инструментальных исследований, инвазивных (биопсия хориона или плаценты, амниоцентез, кордоцентез) или неинвазивных процедур получения биологического материала, биохимического и/или молекулярно-генетического и/или цитогенетического и/или молекулярно-цитогенетического исследования биологического материала, медико-генетическое консультирование, и осуществляется в медицинских организациях, оказывающих медицинскую помощь в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология", утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 20 октября 2020 г. N 1130н <3> (далее - Порядок по профилю "акушерство и гинекология"), и при необходимости в медико-генетических консультациях (центрах).
"Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями"
(Зарегистрировано в Минюсте России 13.07.2022 N 69251)9. Пренатальный скрининг включает комплекс исследований для диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний, в том числе орфанных (редких) заболеваний плода, предусматривающих проведение инструментальных исследований, инвазивных (биопсия хориона или плаценты, амниоцентез, кордоцентез) или неинвазивных процедур получения биологического материала, биохимического и/или молекулярно-генетического и/или цитогенетического и/или молекулярно-цитогенетического исследования биологического материала, медико-генетическое консультирование, и осуществляется в медицинских организациях, оказывающих медицинскую помощь в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология", утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 20 октября 2020 г. N 1130н <3> (далее - Порядок по профилю "акушерство и гинекология"), и при необходимости в медико-генетических консультациях (центрах).
Статья: Правовая интерпретация вопросов генодиагностики: знать или не знать?
(Цомартова Ф.В.)
("Журнал российского права", 2024, N 11)Методы генодиагностики востребованы в теоретических, клинических (подтверждающей диагностике наследственных болезней; пренатальной и предимплантационной диагностике; диагностике гетерозиготного носительства; пресимптоматической генодиагностике; диагностике фармакогенетических реакций) и профилактических (диагностике инфекционных болезней и носительства инфекционных агентов; диагностике экогенетических вариантов предрасположенности; мониторинге влияния окружающей среды на наследственность человека) областях медицины <1>. Их ценность для общественного здравоохранения обусловлена несколькими факторами: точностью диагностики на уровне первичного звена, явно выраженным прогностическим потенциалом, качественно отличающим ее от других диагностических методов, широким диапазоном возможностей (подтверждающей, доклинической, пренатальной диагностикой заболеваний), эффективностью применения в скрининговых программах, относительной доступностью, включая непосредственную возможность приобретения некоторых генетических тестов потребителем в аптечной организации <2>, и т.д. <3>. Все это вместе с современной динамикой развития науки и техники позволяет прогнозировать всевозрастающую и рутинизирующуюся роль генодиагностики как неотъемлемой составляющей медицинской помощи (в рамках более общей тенденции - генетизации медицины или медикализации генетики).
(Цомартова Ф.В.)
("Журнал российского права", 2024, N 11)Методы генодиагностики востребованы в теоретических, клинических (подтверждающей диагностике наследственных болезней; пренатальной и предимплантационной диагностике; диагностике гетерозиготного носительства; пресимптоматической генодиагностике; диагностике фармакогенетических реакций) и профилактических (диагностике инфекционных болезней и носительства инфекционных агентов; диагностике экогенетических вариантов предрасположенности; мониторинге влияния окружающей среды на наследственность человека) областях медицины <1>. Их ценность для общественного здравоохранения обусловлена несколькими факторами: точностью диагностики на уровне первичного звена, явно выраженным прогностическим потенциалом, качественно отличающим ее от других диагностических методов, широким диапазоном возможностей (подтверждающей, доклинической, пренатальной диагностикой заболеваний), эффективностью применения в скрининговых программах, относительной доступностью, включая непосредственную возможность приобретения некоторых генетических тестов потребителем в аптечной организации <2>, и т.д. <3>. Все это вместе с современной динамикой развития науки и техники позволяет прогнозировать всевозрастающую и рутинизирующуюся роль генодиагностики как неотъемлемой составляющей медицинской помощи (в рамках более общей тенденции - генетизации медицины или медикализации генетики).
Статья: Взаимодействие врача и пациента: орфанный ракурс
(Посадкова М.В., Гавриленко Д.В.)
("Медицинское право", 2024, N 4)Ключевые слова: права человека, медицинское право, право на охрану здоровья и медицинскую помощь, генетика, диагностика, редкие (орфанные) заболевания, пренатальная диагностика, преимплантационная диагностика, неонатальный скрининг, врач.
(Посадкова М.В., Гавриленко Д.В.)
("Медицинское право", 2024, N 4)Ключевые слова: права человека, медицинское право, право на охрану здоровья и медицинскую помощь, генетика, диагностика, редкие (орфанные) заболевания, пренатальная диагностика, преимплантационная диагностика, неонатальный скрининг, врач.
"Пробелы в праве в условиях цифровизации: сборник научных трудов"
(под общ. ред. Д.А. Пашенцева, М.В. Залоило)
("Инфотропик Медиа", 2022)Перечень услуг, оказываемых потребителям в области биологической информации, включает в себя услуги по генетическому тестированию, по пренатальной диагностике, по тестированию на отцовство, онкодиагностике, диагностике наследственных заболеваний, хромосомному матричному анализу, другие услуги. Основу оказания потребительских услуг составляют отношения между доктором и пациентом. Персонализированная медицина формулирует свои требования к договорным отношениям между доктором и пациентом. Одним из таких требований является получение информированного согласия от пациента на проведение тех или иных геномных исследований. Правовая категория "информированное согласие" означает двустороннее обязательство, согласно которому одна сторона обязана предоставить информацию о последствиях проводимого тестирования, а другая - следовать указаниям доктора после получения информации и оценки всех последствий (как позитивных, так и негативных) и согласия с принятием таких последствий. Проблема "информированного согласия" пока еще не нашла своего решения в российском законодательстве.
(под общ. ред. Д.А. Пашенцева, М.В. Залоило)
("Инфотропик Медиа", 2022)Перечень услуг, оказываемых потребителям в области биологической информации, включает в себя услуги по генетическому тестированию, по пренатальной диагностике, по тестированию на отцовство, онкодиагностике, диагностике наследственных заболеваний, хромосомному матричному анализу, другие услуги. Основу оказания потребительских услуг составляют отношения между доктором и пациентом. Персонализированная медицина формулирует свои требования к договорным отношениям между доктором и пациентом. Одним из таких требований является получение информированного согласия от пациента на проведение тех или иных геномных исследований. Правовая категория "информированное согласие" означает двустороннее обязательство, согласно которому одна сторона обязана предоставить информацию о последствиях проводимого тестирования, а другая - следовать указаниям доктора после получения информации и оценки всех последствий (как позитивных, так и негативных) и согласия с принятием таких последствий. Проблема "информированного согласия" пока еще не нашла своего решения в российском законодательстве.